山西白求恩医院高苯丙氨酸血症推荐专家

山西白求恩医院（山西医学科学院）是一所集医疗、教学、科研、防保、急救、康复为一体的现代化综合性医院，是山西省乃至华北地区医疗中心。医院在苯丙氨酸代谢疾病治疗方面具有显著优势，设有专业的苯丙氨酸羟化酶缺乏症（高苯丙氨酸血症）治疗中心。医院配备先进的医疗设备，拥有众多在苯丙氨酸代谢疾病治疗领域经验丰富的专家团队，致力于为患者提供精准、高效的治疗方案。医院积极开展苯丙氨酸代谢疾病的临床研究和科普宣传，努力提高山西省乃至全国苯丙氨酸代谢疾病的治疗水平。山西白求恩医院（山西医学科学院）始终秉持“以患者为中心”的服务理念，为苯丙氨酸代谢疾病患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。