西藏自治区人民政府驻成都办事处医院丙酸血症推荐专家

西藏自治区人民政府驻成都办事处医院，亦称四川大学华西医院西藏成办分院（简称“成办医院”），是一所集医疗、教学、科研于一体的国家公立三级综合医院。医院在高原病、慢性病及各类疑难重症诊治方面具有显著优势，尤其在丙酸血症这一罕见常染色体隐性遗传病治疗方面具有丰富经验。医院配备了先进的医疗设备和精密仪器，开展了多项腔镜微创诊断及治疗技术，成功治愈了众多丙酸血症患者。同时，医院积极开展高原病研究，新建的生物样本库为丙酸血症等高原疾病的研究提供了有力支持。成办医院始终秉承为西藏服务、为西藏各族干部群众生命安全和身体健康服务的理念，在丙酸血症等罕见病治疗领域发挥着重要作用。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。