山东省立医院高苯丙氨酸血症推荐专家

山东第一医科大学附属省立医院，坐落于济南，是一所集医疗、科研、教学、预防、保健于一体的现代化三级甲等医院。医院在诊疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。医院设有专门的内分泌科，擅长对高苯丙氨酸血症等疾病进行精准诊断和治疗。凭借先进的医疗技术、丰富的临床经验和强大的科研实力，山东省立医院为患者提供全方位、个性化的医疗服务，助力患者战胜疾病。医院始终坚持以患者为中心，致力于推动医学发展，为保障人民群众健康贡献力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。