上海市第六人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

上海市第六人民医院，始建于1904年，是一家具有百年历史的大型三级甲等综合医院。医院在遗传代谢病领域具有显著优势，尤其是在高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病的治疗上具有丰富经验。医院设有专门的遗传代谢科，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院积极响应国家深化医疗体制改革政策，不断加强学科建设和人才培养，致力于为高苯丙氨酸血症患者提供优质的医疗服务。在这里，患者可以享受到从遗传咨询、诊断、治疗到康复的全方位服务，为患者带来健康与希望。上海市第六人民医院，让生命绽放光彩。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。