上海市肺科医院丙酸血症推荐专家

上海市肺科医院，一家集医疗、教学与科研于一体的现代化三级甲等专科教学医院，拥有丰富的诊疗经验，特别擅长于疑难肺部疾病诊治。丙酸血症作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，其治疗需要专业且细致的医疗团队。医院凭借其强大的呼吸与危重症医学科，对丙酸血症等罕见病有着深入的研究和丰富的治疗经验，为患者提供精准、有效的治疗方案。医院以“精医重道、务实创新”的肺科精神，致力于为每一位患者提供优质的医疗服务，是丙酸血症患者值得信赖的选择。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。