一般足跟血都是在产科进行采集，是在生后的3-7天采集完成，因为采集的血样需要固定的部门收集，统一邮寄到有关筛查的实验室，并且多家医院送检，时间不一，需要统一时间集中检验，因此，结果大约需要半个月到一个月的时间。家长不要过于着急。如果提前出阳性的结果，有关部门会通知到患者本人，需要进行第2次的采集标本重新化验，以便临床早期诊断，早期治疗。如果，一月没有接到通知，就说明孩子的足跟血采集筛查疾病是阴性的。

 

新生儿采足跟血做什么用？

 

     新生儿采足跟血是为了做新生儿遗传代谢病的筛查。一般的城市，主要筛查两类疾病，一类是苯丙酮尿症，一类是先天性甲状腺功能低下。不同的地域可能会有增加筛查的病种，比如有些地区还增加了先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸酶缺乏症等的筛查。

 

新生儿采足跟血筛查的对象有哪些？

 

    所有的活产新生儿均需要进行新生儿遗传代谢疾病的筛查，基本的筛查项目，包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，如果一些高危的新生儿，有特殊的临床表现，有遗传代谢病家族史，可考虑增加筛查的项目，可以应用串联质谱法或者基因筛查，可以查出数十种遗传代谢性疾病。

 

新生儿采足跟血的意义是什么？

 

     通过足根血的筛查，可使一些严重影响孩子生长发育，智力发育发育的一些疾病，能够得到早期的诊断，早期的干预，尽可能的减少后遗症，提高生存质量，减少死亡率。

根据遗传学的学说，目前尚无确切的证据。但是痔疮患者常常有家族史，可能和饮食、排便习惯与环境有关系。

痔疮目前的发病的原因主要存在两种学说。

• 第一种学说：认为痔疮是直肠下段黏膜下和肛管皮下，静脉层瘀血扩张屈曲所形成的静脉团。
• 第二种学说：肛垫下移学说。在肛管粘膜下有一层防撞的由静脉、盆底肌弹性组织和竭力组织组成的肛管血管垫也称为缸垫，平时起这个闭合肛管，节制排便的作用。在正常情况下缸垫的伸缩附着于钢管上，钢管机上。排便时主要收到上下来压力，推算下，排便以后借其自身的收缩作用，这个弹性回收作用减弱以后，缸垫下移，形成这个痔疮。所以痔疮会遗传吗，目前尚无确切的证据。但是临床上经常碰到这个有这个家族史，需要考虑还是这个饮食、排便习惯以及环境因素有关系。

妈妈有痛经，女儿将来会不会也痛经，痛经会不会遗传?下面咱们从引起痛经的原因进行分析下。

咱们先说引起原发性痛经的原因。

• 与月经时子宫内膜前列腺素含量增高有关。
• 前列腺素含量增高会引起子宫平滑肌强直收缩，造成血管痉挛，子宫缺血，缺氧从而引起痛经。
• 血管加压素、内源性缩宫素以及 B-内啡肽等物质增加也会引起原发性痛经。
• 原发性痛经还受精神、神经因素影响，疼痛的主观感受也与个体痛阈有关。

继发性痛经的原因。

• 引起继发性痛经的原发疾病一般是子宫内膜异位症和子宫腺肌症。
• 子宫内膜异位症的病因，目前还不十分清楚，主要学说及发病因素有:

• 异位种植学说，也称为经血逆流学说。
• 该学说认为经期时子宫内膜腺上皮和间质细胞随经血逆流，经输卵管进入盆腔，种植于卵巢和邻近的盆腔腹膜，是引起子宫内膜异位症的原因之一。
• 体腔上皮化生学说。
• 该学说提出体腔上皮分化来的组织在受到持续卵巢激素或者经血及慢性炎症的反复刺激后，能被激活转化为子宫内膜样组织。
• 遗传因素。
• 子宫内膜异位症具有一定的家族聚集性，某些患者的发病可能与遗传有关，有研究发现子宫内膜异位症与谷胱甘肽转移酶、半乳糖转移酶和雌激素受体的基因多态性有关，提示该病存在遗传易感性。

所以痛经是有一定遗传倾向的，母亲有痛经，女儿发生痛经几率会增高。

肥胖会遗传吗？在临床上有很多患者问过我，他们是担心自己的后代出现和他们一样的情况，所以，紧张不安而焦虑，那今天我就来为大家解释一下肥胖症到底会不会遗传？肥胖症会遗传吗？答案是肯定的，肥胖症会遗传！

我们在周围的人群中经常会看到一个现象，如果爸爸妈妈是肥胖的，他们家里的小孩儿 80%也会是个胖子，这就是遗传性的肥胖，虽然目前并没有研究出它的发病机制到底是什么？但有一些学者研究发现，主要是染色体 DNA 基因发生改变而导致的肥胖，不论是孩子遗传了父母哪一方的基因都会可能出现肥胖的情况，也有一种说法是"基因节俭"，在古代的时候，人们的生活水平较差，温饱问题难以解决，过着有上顿没下顿的日子，一旦发现食物就会大吃一顿，而人体为了节约这种能量，会将超过人体需要的那一部分节约起来，化作脂肪储存起来，在没有食物饥饿的时候，脂肪再发挥作用而提供人体所需要的能量，人类也是靠着这一点生存繁衍下来，但是，当今社会却截然不同，现在的食物和营养都非常的丰富而且过剩，这个时候"基因节俭"的这种方法，不但不能够帮助人们，反而把多余的热量变成脂肪储存起来而增加了人体的负担导致疾病的发生。

那既然肥胖症能够遗传，就没有任何办法来改善了吗？答案是否定的，我们知道父母有肥胖症的这种基因，在对于备孕期间，应该把体重控制在正常范围之内，通过一些饮食运动的方法来把体重达标，而对于后代应该从小做起，在婴幼儿时期，儿童期，青春期以及成年期都要有计划的来膳食，这样对于遗传性的肥胖也许会有好处！也许能够减少肥胖带来的其他风险！

首先解释一个误区，传男不传女的遗传病，不代表传给男性一定患病。传给男性一般有50%的概率患病，而传给女性则虽正常不发病，但可能为携带者。

 

什么是遗传病？

 

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

 

 

所以要分情况讨论：

 

母亲携带遗传病基因

生出的男孩，会50%概率患病，而生女孩会变成携带者，将来这个女孩生出的孩子可能会患病。举几个例子：

 

1、血友病，致病基因位于X染色体上，属于典型连锁隐性遗传。所以如果母亲携带致病基因，则会遗传X给儿子，儿子患病。女儿因为接受了父亲的正常X，一般不患病。

 

2、秃顶（雄激素源性脱发），是一种常见的毛发疾患，位于X染色体。本病虽与患者年龄、局部雄激素水平、精神因素、睡眠、皮脂分泌、饮食等因素相关，但普遍观点认为本病是雄激素依赖的基因遗传病。如父亲秃顶，儿子50%概率秃顶。外公秃顶，外孙50%概率秃顶。如果外公和父亲都秃顶，那么……

 

3、红绿色盲，色盲基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有。所以母亲有色盲基因，生出的儿子接受了母亲的X和父亲的Y，是有色盲基因的。而如果父亲有色盲基因，则生出的女儿会有，儿子不会有。生出的女儿将来再传给外孙。

 

 

父亲Y染色体携带遗传病基因

这种情况属于Y染色体遗传病，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者。有以下几种疾病：

 

1、无精子症与严重少精子症，这种遗传属于Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失有关。

 

2、外耳道多毛症，是学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印度人中发现的较多。

 

3、还证明蹼趾，箭猪病(一种很罕见的皮肤病）等属于Y染色体遗传。

 

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精神分裂症好发于青壮年，在经过积极治疗后，很多育龄患者都面临结婚的问题。在临床医疗过程中，患者和患者家属都非常关注患者的婚姻问题。

那么，育龄患者能结婚么？

首先，社会心理学因素不良的生活事件、经济状况、病前性格等社会心理学因素，在精神分裂症发病中可能起到了诱发和促进作用。那么，患者能不能结婚？我们需要明确的是结婚会给患者带来什么好的和不好的，综合考虑婚姻给患者生活带来的影响。

其次，精神分裂症的发病机制尚未完全阐明，但是，专家和学者达到共识认为：遗传在精神分裂症发病中起着重要的作用，不是大家说的显性遗传和隐性遗传，而是一个遗传模式复杂、具有多种表现型的疾病，遗传度为 70％-85％。与患者血缘关系越近、亲属中患病的人数越多，则患病的风险度越大。精神分裂症先证者（在家族中最先发现的精神分裂症个体）的一级亲属（一级亲属是一个人的父母、子女以及同父母兄弟姐妹）的平均患病率为：父母 5.6％，同胞 10.1％，子女 12.8％。高于普通人群 0.9％。单卵双生子的同病率约为 50％，至少为双卵双生子的 3 倍，为普通人群的 40-60 倍。如果父母一方患有精神分裂症，孩子长大后得精神分裂症的风险为 10％左右，如果父母双方为精神分裂症，孩子长大后得精神分裂症的风险可能达到 40％左右。

再次，有人问：有人病情不稳定的情况下也能结婚吗？婚姻能维系吗？哈哈，这当然是有的，毕竟婚姻是两个人之间的事情。当然可以！结婚、生育子女是每个公民的权利，没有任何一条法律法规禁止精神分裂症患者结婚及生育！而且已婚、有良好家庭支持的精神分裂症患者预后更好。

随着规范的孕期保健的开展，孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”？

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度，是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”？

应该在孕 11—13+6 周检查，不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少？

正常值是小于 2.5mm，如果大于 2.5mm，可能会有胎儿染色体异常，胎儿结构异常，也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗？

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的，并不少见，所以不能直接放弃，一定要做染色体核型及基因检测，胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常，应该继续妊娠。

对于偏头痛这类具有反复发作特点的疾病，目前医学上对于它具体的病因和发病机制是尚不明确的，更多的医学研究认为，偏头痛可能的病因与遗传、饮食、内分泌以及精神因素等有关，具体而言，导致偏头痛发病的因素主要与以下 4 点有关：

1、遗传因素

偏头痛是一类具有遗传性的疾病，家族资料研究中，约 60%的患者可问出家族史，部分病人家庭中可有癫痫病人，故认为该病与遗传有关。

2、饮食因素

研究显示，偏头痛的发作与饮食方面有着密切的关联，其中，常见诱发偏头痛的食物主要有以下几类：

• （1）酒精类饮料：酒精对于人体大脑神经中枢具有兴奋作用，是诱发偏头痛的常见因素，尤其是红酒，其中含有酪胺、亚硫酸盐、组胺、黄酮类等成分是偏头痛发作的主要成分。
• （2）含咖啡因食物：如巧克力、浓茶、咖啡以及碳酸饮料等；
• （3）含亚硝酸盐食物：如烟熏食物、泡菜、染色剂以及反伏击等；
• （4）柑橘类水果：包括柑、橘、橙、柚、柠檬等；

 

本周哪些新技术获批FDA？这些技术有哪些应用？一起来看9月第一周盘点。

1.获批器械：CADDIE计算机辅助检测（CADe）设备

获批时间：2024年9月5日

获批公司：奥丁视觉公司（Odin Vision）

2024年9月5日奥丁视觉公司（Odin Vision）已获得美国食品和药物管理局（FDA）许可，推出首款基于云的人工智能（AI）技术——CADDIE™计算机辅助检测（CADe）设备，该设备旨在帮助胃肠病学家在结肠镜检查过程中检测疑似结直肠息肉

2.获批器械：MagDI System（用于侧侧十二指肠 - 回肠吻合的第一代系统） 获批时间：2024 年 9 月 4 日 获批公司：GT Metabolic™ Solutions, Inc.

简介：致力于重塑减肥、代谢和消化外科的公司 GT Metabolic Solutions, Inc. 今日宣布，其用于侧侧十二指肠 - 回肠吻合的第一代 MagDI System 获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的 De Novo 营销授权。

3.获批器械：SubtleSYNTH（用于脊柱 STIRs 的技术，将扩展到脑成像） 获批公司：Subtle Medical, Inc.

发布时间：2024 年 9 月 4 日

Subtle Medical 是人工智能医疗成像解决方案的领导者。该公司宣布获得了 NIH SBIR 资助的第二阶段资金，以进一步开发和扩展其创新的 SubtleSYNTH™技术。这一阶段的资金将专注于将 SubtleSYNTH 的功能扩展到脑成像，该技术在为脊柱成像生成合成 STIR 图像方面已取得成功。

4.获批器械：TensWave 设备 

获批时间：2024 年 9 月 3 日 

获批公司：Zynex Inc.

Zynex 是一家专注于疼痛管理和康复的非侵入性医疗设备的领先医疗技术公司。TensWave 设备仅需处方，它建立在 Zynex 在疼痛管理创新方面的强大传统之上，提供了用户友好、便携的设计，可以轻松融入患者的日常生活。该设备旨在通过经皮神经电刺激（TENS）疗法提供有效的疼痛缓解，该疗法已被临床证明无需药物即可减少慢性和急性疼痛。

5.获批器械：一套心电图（ECG）算法和分析套件HeartKey Rhythm 

获批时间：2024年9月3日 

获批公司：B - Secur 

B - Secur是一家先进的生物传感技术领导者，其HeartKey Rhythm获得了FDA的批准并推出。该产品由B - Secur的创新信号处理引擎提供支持，通过降低噪声提高了信号清晰度，提供高质量的ECG数据。它专门针对动态心电图（AECG）市场，其节律检测算法和信号质量指标使临床医生能够优先解释数据，并更有信心地检测可采取行动的心脏状况。

6.获批器械：MM-II（由 DPPC 和 DMPC 大脂质体组成） 

获批时间：无处于快速通道指定阶段） 

获批公司：Sun Pharma 和 Moebius Medical 

Sun Pharma 和以色列的 Moebius Medical 宣布，FDA已授予 MM-II（由 DPPC 和 DMPC 大脂质体组成）快速通道指定（FTD），用于治疗骨关节炎膝关节疼痛。MM-II 的确认性 3 期临床试验正在计划中。FDA 的快速通道计划旨在促进治疗严重疾病和满足未满足医疗需求的疗法的开发并加快其审查，以便有可能更早地为患者带来重要的新药。

获得 FTD 的研究产品的公司除其他好处外，有资格在临床开发期间与 FDA 进行更频繁的互动，并可能获得加速批准和 / 或优先审查。

获批器械：CADDIE计算机辅助检测（CADe）设备

获批时间：2024年9月5日

获批公司：奥丁视觉公司（Odin Vision）

2024年9月5日奥丁视觉公司（Odin Vision）已获得美国食品和药物管理局（FDA）许可，推出首款基于云的人工智能（AI）技术——CADDIE™计算机辅助检测（CADe）设备，该设备旨在帮助胃肠病学家在结肠镜检查过程中检测疑似结直肠息肉[1]。

这个AI结肠镜有什么用？

CADDIE设备可以帮助医生提高结肠镜检查中发现的腺瘤数量，医生可以用这个设备的实时分析结肠镜检查功能，设备的视觉标记会提醒内镜医师注意息肉的存在。再有内镜医师负责审查CADDIE设备疑似息肉区域，以判断确认息肉的存在与否。

我们可以通过Odin Vision官网上一个案例来更为详细地了解这个过程。事情还要从医院接诊一名 64 岁的男性患者说起，他说他出现了排便习惯有些问题，医生洛瓦特就让他做个结肠镜检查。在检查过程中，发现了两个腺瘤性息肉（＜10mm）被切除，而且还需要进5年的监测结肠镜检查。这个检查便是用CADDIE完成的，在使用过程中，CADDIE 会突出显示了一个区域，乍一看似乎什么都没有，但使用提醒下仔细观察后，洛瓦特教授意识到他看到的是一个约 15 mm大小的锯齿状息肉，属于高风险类别。

洛瓦特是一位经验丰富的结肠镜医师，但即使再有经验，也确实会有些病变确实极难发现。而这个系统“非常简单直观且易于使用。它的假阳性率低，这意味着干扰极小。当我收到警报时，通常是因为有息肉需要我关注。”

JAMA研究中进一步证实

这个设备的还应用于发表在JAMA的一篇研究中，研究结果表明医生在进行结肠镜检查时，如果能发现更多的腺瘤，那么这样的检查与降低结直肠癌的风险有很明显的关系[3]。这篇研究也侧面证明，使用CADDIE提高了每次结肠镜检查中腺瘤的检出率[1]，与癌症预防有关。

参考文献：
1.First Cloud-Based AI Endoscopy System for Colonoscopy Receives FDA Clearance
2.https://odin-vision.com/wp-content/uploads/2022/03/CADDIE-CaseStudy-Lovat_1.pdf
3.Schottinger JE, Jensen CD, Ghai NR, Chubak J, Lee JK, Kamineni A, Halm EA, Sugg-Skinner C, Udaltsova N, Zhao WK, Ziebell RA, Contreras R, Kim EJ, Fireman BH, Quesenberry CP, Corley DA. Association of Physician Adenoma Detection Rates With Postcolonoscopy Colorectal Cancer. JAMA. 2022 Jun 7;327(21):2114-2122. doi: 10.1001/jama.2022.6644. PMID: 35670788; PMCID: PMC9175074.