河北省中医院（河北中医药大学第一附属医院）创建于上世纪70年代，是一座集医疗、教学、科研、预防、急救、康复等功能为一体的综合性三级甲等中医院。现有职工2000余人，其中高级专业技术人员336人，有国医大师1人、全国名中医2人，河北省名中医15人，拥有一批代表国家区域诊疗中心水平的医师团队。医院占地面积5.2万平方米，医疗区建筑面积15万平方米,现有临床、医技科室75个，设置病区44个，编制床位1800张。被授予“全国党建引领高质量发展优秀范例”“全国医患双满意优秀医院”“河北省文明单位”“全国平安医院表现突出集体”等。医院为第二批国家中医临床研究基地建设单位、国家区域中医（专科）诊疗中心、国家中医疫病防治和紧急医学救援基地、国家高级卒中中心、国家首批神经介入建设中心。拥有4个国家临床重点专科，7个国家中医药管理局重点专科，17个省级中医重点专科。肛肠科入选国家区域中医诊疗中心建设项目。实施多学科一站式健康管理，依托健康管理部，提供中西医结合体检、健康咨询、药食同源食疗、中医药调理、运动指导、康养一条龙服务。挂牌“河北省青少年儿童脊柱侧弯防控中心”，中医特色治疗脊柱侧弯疗效显著。康复医学科现为河北省中医康复示范中心、“一带一路”中医药国际合作基地、国家骨科与运动康复临床医学研究中心康复领域核心单位。医院现有普通外科、血管外科、心胸外科、神经外科、泌尿外科、胃肠外科、耳鼻喉头颈外科、手足外科专业在内的大外科系统，开设产科、新生儿科。是省会120网络医院，采用中西医结合方法诊查治疗，具备处理各种急危重症的综合救护能力。医院有硕博导师134人，获批博士后科研工作站。为国家中医住院医师规范化培训基地、中医类别全科医生规范化培养基地，设有8个全国名老中医药专家传承工作室，4个省名老中医药专家传承工作室，3个国家级、省级重点研究室，3个省级科研平台，是国家药物临床试验机构。现生产茵连和胃颗粒、金石利咽颗粒等40个特色制剂品种。医院拥有300余台国家中医药管理局推荐的中医诊疗设备，配备GE256排螺旋CT、直线加速器、头部伽马刀、第四代达芬奇手术机器人等先进医疗设备。医院遵循“发挥中医特色优势、提高综合救治能力”的办院方针，努力打造“患者康复的家园、职工发展的家园”。目前，正在实施医院《“十四五”发展规划》，筹备高营院区项目，加速建设国家中医疫病防治基地和紧急医学救援基地。创新推广以预防为主的健康服务模式，在全生命周期健康管理中发挥中医药独特优势，实现整体实力跻身全国前列目标，建成国内知名现代化研究型中医院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。