南阳市第一人民医院色素性视网膜炎推荐专家

南阳市第一人民医院成立于1952年，是集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的综合性医院。医院拥有床位1836张，年门急诊患者近百万人次，是国家住院医师规范化培训基地，河南省临床医学教学联盟单位，河南大学附属医院，硕士研究生联合培养基地。医院在神经病学、麻醉学、生殖医学等领域具有省级重点学科，尤其在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有省级医学重点实验室，市级重点专科和临床医学研究中心，致力于为广大患者提供高效、精准的医疗服务。南阳市第一人民医院，致力于神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗与研究。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。