山西省人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

山西省人民医院，成立于1953年，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合医院，直属于山西省卫生健康委员会。医院拥有丰富的医疗资源和先进的设备，致力于各类疾病的诊治，特别是高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗。医院设有多个临床和医技科室，其中神经外科、肾内科等在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面具有全国领先水平。医院还承担着大量的教学任务，培养了大量医疗专业人才。凭借其卓越的医疗服务和科研实力，山西省人民医院已成为山西省乃至全国治疗高苯丙氨酸血症等疾病的权威机构。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。