陕西省人民医院色素性视网膜炎推荐专家

陕西省人民医院，位于古城西安，是一所集医疗、急救、教学、科研于一体的综合性一级甲等公立医院。医院与西安交通大学、西北工业大学、西安医学院合作共建，挂牌为西安交通大学第三附属医院等。医院设有13个专科病院、10个医学中心，75个临床医技科室，拥有国家级重点专科、省级重点学科、省优势医疗专科21个，其中陕西省人民医院在神经病共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有显著优势。医院引进国际先进设备，搭建顶尖技术能力的乳腺病诊治中心，同时承担国家级、省级重大科研项目，获科技成果奖100余项。医院秉承“允德允能、弘医弘道”的院训精神，致力于为广大患者提供优质的医疗服务，为神经病共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病患者带来希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。