西安交通大学第一附属医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

西安交通大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的国家卫生健康委员会委管大型综合性三级甲等医院。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面具有显著的专业优势。医院设有国家临床重点专科、国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目等,并在神经疾病领域取得了突破性进展。医院拥有一支高素质的医疗团队,积极开展神经疾病的研究和治疗,为患者提供精准、高效的治疗方案。医院致力于打造国际一流的名院,为人民群众的生命健康保驾护航。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

叶峰
true 叶峰 主任医师
好评率:100% 接诊量:280 平均响应:1小时
感染病 肝病 肝硬化 肝癌 自身免疫性肝炎 脂肪肝
韩群英
true 韩群英 主任医师
好评率:100% 接诊量:150 平均响应:15分钟
待补充
余航
true 余航 主治医师
好评率:100% 接诊量:95 平均响应:2小时
心血管疾病,冠心病,高血压,心律失常等
乔文
true 乔文 主任医师
好评率:99% 接诊量:2189 平均响应:30分钟
消化不良,胃食管反流病,幽门螺杆菌感染,慢性萎缩性胃炎,胃十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎,腹泻,便秘 胃息肉,结直肠息肉,消化道肿瘤 脂肪肝,肝硬化等消化疾病
邓美英
false 邓美英 主任医师
好评率:100% 接诊量:121 平均响应:-
脑血管病、睡眠障碍、头痛、眩晕
宋永春
true 宋永春 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
直肠癌的极致保肛外科治疗,被百度称为“护菊使者”。
李正良
true 李正良 主任医师
好评率:99% 接诊量:587 平均响应:2小时
乙型肝炎,丙型肝炎,脂肪肝,肝硬化,药物性肝炎,肝硬化,肝癌,自身免疫性肝炎,功能性胃肠病,急、慢性胃炎,便秘,肠易激综合征,胃息肉,肠息肉,胃溃疡,十二指肠溃疡,胃、食管反流病,食管炎,结核病,新冠肺炎,流行性感冒等
王瑾
true 王瑾 副主任医师
好评率:100% 接诊量:48 平均响应:-
痴呆、帕金森病的诊治,肉毒素注射治疗
张银刚
true 张银刚 主任医师
好评率:100% 接诊量:36 平均响应:-
擅长疾病: 运动系统畸形、骨关节结核、骨肿瘤、关节病、脊柱疾病、脊柱、脊髓损伤、骨关节炎、颈椎病、椎间盘突出、椎管狭窄
张玉蓉
false 张玉蓉 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
脑血管病的预防和治疗,高血压,失眠,头痛眩晕,卒中后认知和情感障碍
患友问诊

我有飞蚊症,最近复查发现视网膜边缘有色素沉着,500度近视加200度闪光,晚上路灯也能看清,想了解这是否是夜盲症的表现?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:22:51

我最近眼睛不舒服,可能是眼底病,想了解一下治疗方法。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:22:51

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:22:51

高度近视900度的患者,最近出现黑影飘动的症状,想知道可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:22:51

我19年开始有飞蚊症,最近做了三面镜检查,发现视网膜边缘有色素沉着,担心会失明,想知道这种情况严重吗?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:22:51

患者在看东西时总是看到一个固定不动的黑影,影响日常生活,未去医院检查过,希望了解可能的原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:22:51

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:22:51

患者在接受第二次眼底激光治疗后出现眼红,担心是否会影响视力,询问医生处理方法。患者有视网膜病变史。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:22:51

患者最近发现眼睛里有黑点和黑影,担心是否有问题,希望了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:22:51

左眼视力下降,可能是视网膜黄斑区问题引起的,需要进行详细的检查和评估,患者担心玻璃体腔注药的风险,并询问激光治疗的可行性。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:22:51
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