空军军医大学唐都医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

中国人民解放军空军军医大学第二附属医院(唐都医院)是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的现代化综合型三级甲等医院。医院在神经病领域具有雄厚的实力,尤其在共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病的治疗方面具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院设有国家级重点学科,并配备了先进的医疗设备,如7.0TMRI、PET/MR等,为患者提供精准诊断和高效治疗。多年来,医院在共济失调-色素性视网膜炎综合征等领域取得了显著成果,为患者带来新的希望。唐都医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务,助力健康中国建设。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

刘涛
true 刘涛 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1.1万 平均响应:15分钟
尖锐湿疣、梅毒、荨麻疹、痤疮、湿疹、黄褐斑、脱发、过敏性皮炎、激素依赖性皮炎、体股癣、病毒疣、瘙痒症、过敏性紫癜、带状疱疹、白癜风、银屑病、红斑狼疮、生殖器疱疹、淋病等常见的皮肤病及性病的诊治及皮肤美容有丰富的临床经验。
毕占虎
true 毕占虎 主治医师
好评率:100% 接诊量:943 平均响应:15分钟
慢乙肝、慢丙肝、艾滋病等传染性疾病的诊断治疗
孙康
true 孙康 主治医师
好评率:100% 接诊量:793 平均响应:15分钟
擅长肺结节、长期慢性咳嗽、胸闷气短、咳血等诊治,在新型冠状病毒肺炎,咳嗽变异性哮喘,支气管扩张,慢性阻塞性肺病,间质性肺炎,肺纤维化,肺动脉高压,肺动脉栓塞症等有丰富的经验。
康文
true 康文 副主任医师
好评率:99% 接诊量:379 平均响应:2小时
乙肝,丙肝,肝硬化,肝衰竭,艾滋病的临床诊疗
王宁波
true 王宁波 主治医师
好评率:100% 接诊量:1809 平均响应:15分钟
擅长呼吸内科常见疾病诊治如肺炎,哮喘,咳嗽变异性哮喘,支气管炎,慢阻肺,新型及后康复治疗,鼻炎,感冒,肺癌,肺结核,支气管炎,支气管扩张等;部分疑难病诊治如不明原因发热、不明原因咳血、不明原因咳嗽、不明原因呼吸困难等;消化性溃疡,急、慢性胃肠炎,反流性食管炎等消化系统疾病诊治
彭细娟
true 彭细娟 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1306 平均响应:15分钟
发热、咳嗽、上呼吸道感染、新型冠状病毒感染、支气管炎、肺部感染、重症肺炎、各种类型的休克。
于苏淮
true 于苏淮 副主任医师
好评率:98% 接诊量:182 平均响应:15分钟
主要是乙肝、丙肝、肝硬化、重型肝炎、药物性肝损害、流行性出血热、艾滋病、细菌感染疾病及各种发热性疾病的诊治。
汪鑫
false 汪鑫 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
帕金森病,肌张力障碍,特发性震颤,三叉神经痛,面肌痉挛等功能性脑疾病
郑朝辉
false 郑朝辉 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
帕金森病,肌张力障碍
冯重阳
true 冯重阳 主治医师
好评率:99% 接诊量:4163 平均响应:15分钟
膝,肩,踝,髋运动损伤及骨关节炎治疗
患友问诊

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-17 11:05:20

男性患者,患有干眼症,最近发现眼睛有色素沉积,担心是否会影响视力和外观,询问医生如何处理。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:05:20

我在眼部发现了一个小黑点,担心它可能会影响我的视力,想知道是否需要治疗和如何管理这个问题?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:05:20

我眼里总是有黑丝飘忽,闭上眼睛也能看到,黑丝里面还有小黑点,转动头部时黑丝也跟着转动。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:05:20

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:05:20

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:05:20

患者在接受第二次眼底激光治疗后出现眼红,担心是否会影响视力,询问医生处理方法。患者有视网膜病变史。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:05:20

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要影响眼底的视网膜,导致夜间视力下降和视野缩小。目前尚无治愈方法,但可以通过临床试验和日常保健来延缓病情进展。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:05:20

我最近视力下降,眼睛疲劳干涩,高血压患者,想了解眼底加渗的诊断和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:05:20

我眼白上有一个小黑点,最近好像变大了。上眼睑也有几颗类似的斑点,很影响我的外观。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:05:20
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