陕西省中医医院色素性视网膜炎推荐专家

陕西省中医药研究院（陕西省中医医院）成立于1956年，是一所综合性科研、医疗、教学中医机构。医院始终遵循“厚德弘道，济世笃行”的院训，坚持以病人为中心的理念，走医、教、研紧密结合的发展道路。医院现有在职职工1595人，其中专业技术人员1419人，高级职称242人；拥有国医大师、全国中医药专家学术经验继承工作指导老师、省级名中医等专业人才。医院设有针灸、肾病、脑病、皮肤等专病医院，36个临床科室，6个医技科室，30个护理单元，开设病床1200张，年门诊量近90万人次、出院患者4万余人次。医院拥有支持中医临床诊疗需要的中医诊疗设备13类50余种532（台）件，同时还有先进的数字减影血管造影系统、核磁共振、CT、B超机、全自动生化分析仪等医疗设备共4954台（件），总价值1.57亿元。医院是国家中医住院医师规范化培训基地、中医类别全科医生规范化培养基地，承担着医学生实习任务，每年接收省内外进修实习人员200余人次。医院致力于中医药在防病治病中的独特作用，在治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病方面具有丰富的经验和独特的优势。医院将在未来继续以科研为引领，以服务为先导，以医疗为基础，以人才为保障，为健康陕西、健康中国建设贡献更大力量。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。