复旦大学附属中山医院高苯丙氨酸血症推荐专家

复旦大学附属中山医院始建于1937年，是一所集医疗、教学、科研为一体的国家卫生健康委委预算管理单位，连续多年在全国三级公立医院绩效考核中名列前茅。医院在苯丙氨酸代谢相关疾病治疗领域具有深厚实力，拥有1个国家疑难病症诊治能力提升工程——心脑血管疾病，其中包括高苯丙氨酸血症等疾病的诊疗。医院在消化、血液、神经内科等科室均设有专业团队，以精准医疗、个性化治疗为特色，致力于为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供优质、高效的医疗服务。中山医院将继续秉承严谨求实、团结奉献的精神，为患者健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。