锦江春色来天地，玉垒浮云变古今。在中国历史文化名城成都市锦江万里桥头的华西坝，有一座闻名遐迩的医学城，她就是四川大学华西临床医学院/华西医院。四川大学华西医院（简称华西医院）始建于1892年，是国家三级甲等综合医院、中国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心、中国著名的高等医学学府，也是中国一流的医学科学研究和技术创新的国家级基地，综合实力处于国内一流、国际先进行列。医院学科综合实力强大，临床医学ESI排名处于国际顶尖行列（全球前0.5‰）。现有教育部国家重点学科9个，重点培育学科2个；有国家临床重点专科37个，数量名列全国医院第一。在国家三级公立医院绩效考核连续四年获评A++。在复旦大学中国最佳专科声誉和最佳医院排行榜上，连续13年名列全国第二，其中13个专科前三、19个前五、29个前十。在全国专科综合排名榜上，麻醉科、放射科排名第一。领军人才方面，有中国科学院院士1人、“国字号”高层次人才140人次，国家级学会/协会主委/副主委专家58人、高级职称1513人、研究生导师1056人。医疗方面，医疗院区占地577余亩，业务用房约58万平方米，直属2个医疗院区，编制床位4900张，有54个临床科室（含7个专病中心）；设专科、专病门诊200余种，开展79个疑难多学科联合门诊、27个罕见病专科门诊、77个住院MDT；收治疑难复杂病种患者比例在80%以上，出院患者病例组合系数（CMI）1.47，排名全国第二；全院微创手术占比24.59%，四级手术占比38.79%，每年四级手术总量位列全国第三；2022年门、急诊量897万人次，出院病人30.23万人次，手术20.75万台次，平均住院日6.54天；在成人活体肝脏移植、肺癌外科和微创治疗、心脏介入治疗、脑神经外科及功能神经外科、中西医结合治疗重症胰腺炎、胃肠微创手术、临床麻醉、功能磁共振、核医学等多个领域处于国内乃至世界领先水平。教学方面，医（学）院构建了覆盖在校教育、毕业后教育、继续教育于一体的以胜任力为导向的卓越医学生培养体系。本科教育涵盖临床医学（五年制、八年制）、护理学、医学影像技术、康复治疗学、医学检验技术、眼视光学等六大专业，是全国首批八年制示范试点高校院系、全国“三全育人”综合改革试点单位，连续10年获四川大学本科教学先进单位。研究生教育拥有临床医学、中西医结合、护理学、医学技术等4个一级学科博士、硕士学位授权点，68个硕士学位点，67个博士学位点。在校学生超6504人。医（学）院高度重视医学生临床胜任力及转化创新能力培养，获第十届中国大学生医学技术技能大赛五、八年制总决赛银奖，是全国仅有的三所五、八年制双赛道均获银奖以上奖励的高校；获互联网+创新创业大赛金奖14项，连续8年问鼎全国金奖，获奖数居全国医学院校之首。医（学）院于2000年在国内最早开展住院医师培训，并在全国范围推广，已为全国592家医院培养4792余人，并免费为西藏培养600余名住院医师和护技药人员。每年接受4000余名进修人员来院学习，每年为147万人次提供远程继续医学教育。科研方面，华西医院建立了23万余平米的独立的科研院区，现有包括生物治疗国家重点实验室、“2011”协同创新计划、国家生物治疗转化医学重大科技基础设施、国家老年疾病临床医学研究中心、国家精准医学产业创新中心在内的11个国家级和34个省部级创新研究平台，以及动物影像、色谱/质谱、显微图像、基因测序、流式细胞、电镜技术平台等一系列前沿公共创新平台。构建了全国医疗机构中唯一一条从原始靶点发现，到新药筛选、临床前试验、临床试验及上市后评价的创新链、服务链，形成基础研究、转化研究、临床研究为一体的创新平台。在中国医学科学院中国医院科技量值（STEM）综合排名中连续第9年位列全国第一；在复旦大学中国最佳医院排行榜上，科研得分连续13年名列全国第一。自然指数NatureIndex排名全国医院第一、全球第10位。近五年来，获得国家自然科学基金、科技重大专项、国家重点研发计划、科技创新-2030重大项目等国家计划项目近千项，年均科研项目经费超过10亿元，牵头获包括国家自然科学奖二等奖1项、国家科技进步二等奖1项、省部级一等奖15项在内的科技成果奖100项。高水平研究成果相继发表在Cell、Nature、Science等国际顶级期刊；授权国内、国际发明专利791项（2022年首次发布的“中国医院创新转化排行榜”我院发明专利申请量、PCT申请量均排名第一）。新冠疫苗、国家麻醉I类新药、生物材料等科技成果累计转化（转让、许可、作价投资）220余项，转化合同金额超10亿元。医院积极投身乡村振兴和医疗帮扶事业，多措并举、多地支援，持续巩固拓展脱贫攻坚成果。在中组部、教育部、农工民主党中央、省直机关工委等任务中，积极发挥“国家队”的医疗优势。建立艾滋病防治的“华西-昭觉”综合帮扶工作模式，促进了当地艾滋病防治能力的显著提升，艾滋病三项核心指标：治疗覆盖率由39%上升到97%，抗病毒治疗成功率由71%升至98%，母婴传播率由7.12%降至2.23%。“华西同心行动”创新构建以医院党委统一领导，党委统战部统筹协调，各个民主党派和统战团体合力攻坚的健康帮扶模式，积极探索“华西-镇雄健康帮扶模式”，持续深化模式2.0版并在贵州省毕节市大方县落地实施，收到陈竺委员长亲笔贺信，相关帮扶情况写进中国农工民主党第十七次全国代表大会报告。形成“华西-甘孜”模式，以肝包虫病为切入点，石渠县肝包虫病患病率下降至6.421%，90%的患者能在当地得到治疗，基本实现肝包虫病治疗不出州。另外，我院通过“832平台”消费帮扶的典型案例，被国家发展改革委作为2022年全国消费帮扶助力乡村振兴优秀典型案例进行推荐，得到国家卫生健康委乡村振兴办的通报表扬。医院作为国家队，在历次重大公共卫生事件中也始终冲锋在前。在08年汶川地震、10年玉树地震、13年芦山地震、15年尼泊尔地震、17年九寨沟地震、19年宜宾地震、20年以来抗击新冠、21年长宁地震，以及历次援藏、援疆、援非、援朝中，四川大学华西医院始终奋战在第一线，展现了国家队“中流砥柱”本色，获中共中央、国务院、中央军委授予的全国抗震救灾英雄集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体等称号。我院于2018年也成功获批成为全球唯一一支世界卫生组织认证通过的最高级别的非军方国际应急医疗队，在全球应急医疗领域展现中国实力与担当。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5～6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～120万,占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。 造成胎儿畸形的原因复杂,包括：胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。 预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。，1.母体或环境因素 （1）放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加； （2）化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。 （3）感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。 （4）早孕期高热。 （5）孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。 （6）饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素 是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。，全身，多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗 胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗 如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。，无，无，目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超 是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20～24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查 磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断 通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。，。