四川大学华西医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

四川大学华西医院,始建于1892年,是国家三级甲等综合医院,在国内外享有盛誉。医院在视神经退行性疾病领域拥有卓越的专业实力,特别是针对Leber遗传性视神经病变(LHON)这一疾病,拥有顶尖的诊疗水平。医院设有专业的眼科科室,配备先进的检查和治疗设备,为患者提供精准的诊疗服务。华西医院在眼科领域的研究成果丰硕,多次发表在国际权威期刊上,为Leber遗传性视神经病变患者带来了新的希望。医院拥有一支高水平的专家团队,为患者提供全方位的医疗服务,致力于为患者带来光明。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

曹德宏
true 曹德宏 副主任医师
好评率:99% 接诊量:5291 平均响应:15分钟
男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚,壮阳,硬度下降,性欲低下,早泄(时间短,阴茎头敏感,射精过快);肾亏,手淫过度,性生活时间短,前列腺炎,前列腺增生。
李川
true 李川 主治医师
好评率:99% 接诊量:1697 平均响应:15分钟
胸外科疾病的诊治,包括肺结节全程管理,肺磨玻璃结节,肺癌、肺癌全程管理、肺良性疾病、食管癌、食管良性疾病、纵隔疾病、气胸、肋骨骨折、胸骨骨折、肋骨肿瘤、胸壁肿瘤、手汗症、鸡胸、漏斗胸、肺炎、胸腔积液、膈疝、食管裂孔疝、膈膨升等疾病的诊断及常规、微创治疗
吴寿全
true 吴寿全 主治医师
好评率:99% 接诊量:1.5万 平均响应:15分钟
呼吸内科常见症状:新冠肺炎,咳嗽,咳痰,咽喉痛,胸痛,感冒,咯血,胸闷,喘气,气短,呼吸困难,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,低热,头晕,头痛,胸部不适。常见疾病:流感,支气管炎,肺炎,肺小结节,肺结核,肺栓塞,条索影,肺癌,慢阻肺,肺气肿,肺大泡,哮喘,戒烟。
李开国
true 李开国 主治医师
好评率:99% 接诊量:626 平均响应:-
鼻咽癌,头颈部肿瘤,乳腺癌,肺癌,结直肠癌、肉瘤样癌等常见肿瘤的放化疗、靶向治疗及免疫治疗等
刘晓蕾
true 刘晓蕾 主治医师
好评率:99% 接诊量:581 平均响应:15分钟
老年常见疾病如高血压,慢阻肺,糖尿病,冠心病,类风湿性关节炎,老年痴呆等。
崔建伟
true 崔建伟 主治医师
好评率:100% 接诊量:227 平均响应:30分钟
男科(前列腺炎、早泄阳痿、勃起功能障碍,前列腺钙化灶、前列腺增大、龟头炎、包皮过长包茎等),女性泌尿(尿频尿急、尿路感染、尿失禁、膀胱过度活动症),泌尿系结石(肾结石、肾尿盐结晶、输尿管结石、膀胱结石、尿道结石等),泌尿系肿瘤(肾肿瘤、尿路上皮癌、膀胱癌、前列腺癌、阴茎癌等),尿路狭窄(肾盂输尿管连接处狭窄、尿道狭窄等)等相关问题。
张林昊
true 张林昊 主治医师
好评率:100% 接诊量:4727 平均响应:15分钟
消化内科常见病、多发病(例如消化不良、慢性胃炎、腹泻、肝病、胰腺炎等疾病)的诊治,各种检查报告(包括但不限于幽门螺杆菌呼气试验,胃镜,结肠镜等)的解读。
刘琦
true 刘琦 主治医师
好评率:100% 接诊量:150 平均响应:15分钟
冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、高血压、高脂血症、胸痛、心悸、心肌梗死、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣反流、二尖瓣反流等心血管疾病。
马文杰
true 马文杰 主治医师
好评率:100% 接诊量:79 平均响应:15分钟
擅长肝胆胰外科常见良、恶性疾病的诊治,包括腹痛、黄疸、恶心、呕吐、腹胀、口苦等消化道症状,胆囊结石、胆囊息肉、胆囊腺肌症、胆囊炎、胆囊萎缩、胆囊增厚、胆囊固醇沉积、胆管结石、胆管炎、胆汁反流性胃炎、胆管癌、肝内胆管癌、胆囊癌、肝门部胆管癌、远端胆管癌、胰腺癌、乙肝、肝结节、肝癌、肝血管瘤、胰腺假性囊肿等,擅长肝胆胰疾病的微创治疗,除常规开展的腹腔镜胆囊切除,胆道探查外,还有腹腔镜肝胆胰肿瘤切除、经皮经肝胆管取石(PTCS)等。
徐严明
true 徐严明 主任医师
好评率:99% 接诊量:2066 平均响应:2小时
擅长帕金森病,运动神经元病,周围神经病,肌肉疾病及神经遗传病诊疗;熟悉头痛、头晕、脑血管病、认知功能障碍等神经内科常见病多发病诊疗。
患友问诊

12岁患者,三个月前开始出现视力严重下降的症状,已确诊为Leber视神经病发,想了解病情稳定期和治疗方法。患者男性12岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:27:06

我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?

接诊医生:
  
2024-11-15 15:27:06

我有Leber遗传性视神经病变,想知道是否有治疗方法,病情严重吗?患者女性11岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:27:06

患有遗传性视神经炎,想了解治疗方法。患者男性25岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:27:06

我想了解Leber视神经病变的最新研究进展和治疗现状,我的儿子已经确诊并发病一年多了,是否有可能恢复视力?患者男性15岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:27:06

父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:27:06

我双眼视神经萎缩,眼压1617,正在服用甲钴胺片、叶酸片和辅酶q10。请问这种情况严重吗?患者男性33岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:27:06

青少年患者关于维生素辅助治疗Leber遗传性视神经病变的咨询。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:27:06

Leber遗传性视神经病变患者,询问视神经萎缩能否服用盐酸达泊西汀片。患者男性28岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:27:06

一只眼睛视力下降到0.1,另一只眼睛正常,是否是Leber遗传性视神经疾病?患者男性18岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:27:06
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