南京脑科医院高苯丙氨酸血症推荐专家

南京脑科医院，又名南京医科大学附属脑科医院，江苏省精神卫生中心，是我国最早的国立脑医学专科医院，拥有近2200名员工和近2000张床位。医院设有精神科、神经内科、神经外科等42个临床科室，承担着南京市、江苏省乃至全国神经、精神、胸部疾病的医疗、康复、预防、教学、科研和司法鉴定等任务。作为国家精神区域医疗中心创建单位和世界卫生组织（WHO）儿童心理卫生科研培训合作中心，南京脑科医院在精神医学领域实力雄厚，连续12年位居复旦版医院专科排行全国第6位。医院致力于治疗包括高苯丙氨酸血症在内的多种神经、精神疾病，为患者提供全方位、高水平的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。