有一种罕见病，它会让人的身体像「冰雪」一样冻住，眼睁睁的看着自己的力量被蚕食，意识清楚却无能为力，直至死亡降临。这种痛苦的罕见病便是——渐冻症。

今天，是「世界渐冻人日」。在这个特殊的日子里，让我们一起走进渐冻人，关爱那些逐渐被「冰封」的生命。

夏日到来，希望这温暖炙热的阳光，终会「解冻」被禁锢的身体~ 

肌萎缩侧索硬化（ALS）又称渐冻症，是 ALS 中较为常见的一种，归属于中医“痿证”病范畴，目前 ALS 的临床治疗策略尚存在许多不足，究其原因医护及患者各有做的不到位的地方，患者方面：①包括对疾病存在许多误解，没有对疾病形成正确认识，过度相信手机、网络上的信息，而不信任医生的治疗意见；②治疗浅尝辄止，没有长时间坚持治疗，致使病情迁延反复；③患者情绪着急焦虑，或失去治疗的信心，精神情绪管理未得到积极调节与处理，均会加速病情发展；④具体治疗方面，没有做到位，如因为利鲁唑价格昂贵而拒绝治疗，口服利鲁唑后未系统监测肝功能，肝功能受损后影响治疗，加重病情发展。不符合适应症而应用依达拉奉注射液治疗。仅相信单一药物治疗，而不重视综合治疗及管理；⑤康复训练没有得到重视且锻炼不规范；⑥不重视生活注意事项的管理；⑦一部分患者因家庭条件差而放弃治疗；⑧患者没有得到有丰富治疗经验专家的指导意见。医护方面：①与患者及家属沟通不到位，没有使患者及家属对疾病有正确的认识；②综合治疗方面管理不到位，医患配合度不高；③没有对患者的病情进行量化评估，如对力量、营养、情绪、呼吸等方面的评估，然后针对不同的病情发展阶段给予合适的治疗方案。以上均会加重病情发展，因此应制定 ALS 科学治疗策略，使患者形成 ALS 科学治疗观。

一.目前治疗现状

本病的确切病因迄今不明,发病机制涉及遗传、兴奋毒性、氧化损伤、神经细丝异常聚集、细胞内钙离子异常堆积、神经营养因子缺乏、线粒体功能缺陷以及细胞凋亡等多种学说。尽管临床药物试验众多，但尚未确定一种有效阻止或逆转 ALS 的药物，最终还是要面对胃造瘘、气管切开的选择，基因工程和干细胞治疗有望用于 ALS 治疗，干细胞以及基因治疗代表医学发展的方向，但最终效果还不确定。西医对该病的病因及发病机制研究较为深入，但确切的发病原因及机理仍不清楚。临床一线医生选药盲从性、主观性加大，或者选药泛泛，或者偏执一隅，即便是“鸡尾酒疗法”多种药物的联合应用，仍不能以偏盖全，临床疗效亦不满意。值得提出并引起重视的是，所有研发的药物均从病因、病理机制学入手，缺少针对改善患者的临床症状所开展的研究；虽然看似合情合理，但困扰患者及医师的问题是已经开发应用的药物并没有直接缓解疾病症状，没有减少疾病带给病人生活中的痛苦困扰。ALS 后期很多患者丧失继续治疗的信心，以及由此导致患者产生情绪上的濒死感、抑郁、紧张、恐惧、烦躁、厌世等一系列心理变化，均是困扰患者及临床医师的重要问题。因此改善患者症状，缓解病人的痛苦，避免患者产生严重的心理疾病，树立患者及其家庭坚持治疗的信心，更可以明显延长生存期，争取更多的治疗机会。经近代中医医家总结，中医药治疗痿病显示了独特特点和临床优势。所以从中医角度探讨本病的发病机制，研发针对性强的中药为患者解决疾病之苦，为医生提供可选药物，展示中医药治疗危重症的优势，有着迫切的临床需求和现实意义。

二.综合治疗

首先医护应对患者进行正确引导，使其积极乐观面对疾病，从而减轻患者痛苦情绪。

疾病分期及注意事项

ALS 明确诊断后需要先进行疾病分期：

• Ⅰ期:延髓功能不受影响;单肢或多肢无力,局限肌萎缩,有或无“肉跳”。
• Ⅱ期:流涎、饮水有咳/构音略含糊;单肢或多肢无力导致活动部分困难,生活能自理。
• Ⅲ期:吞咽不便、构音不清;多肢体运动困难;生活不能自理,坐轮椅。
• Ⅳ期:吞咽和构音困难,呼吸困难需用面罩辅助呼吸;生活不能自理,卧床为主。
• Ⅴ期:气道内人工呼吸;意识清,仅以眼活动示意的“植物状态”。

总体注意事项：

• 保持良好的情绪，不管病情将来会严重到何种程度，良好的情绪都有助于病情的稳定，可以减少因情绪不良造成的病情继发性加重，所以要积极控制情绪的好转。
• 注意安全，防止外伤。注意不到人群聚集的地方，避免接触有感冒症状的人员，预防感染。
• 饮食宜丰富，忌食味精、过辣过咸之品。
• 适当运动，做力所能及的锻炼，亦不能过量。

分期注意事项：

• Ⅰ期:在总体注意事项下，适当锻炼，调整情绪，可以找一家自己信任的专业医院，与主管医生强化联系，有不清楚的随时沟通。
• Ⅱ期:在Ⅰ期注意事项基础上，要注意定期复查肺功能，可应用舌肌训练器进行舌肌锻炼，亦可做发声训练，对语音欠清的音节反复训练。要适当练习深呼明，有痰要加用化痰药物。肢体做适量主动锻炼和被动锻炼。
• Ⅲ期:在Ⅱ期注意事项基础上要注意体重的观察，体重若有下降，要积极补充热量，要注意排痰，加强叩背排痰，如果呛咳频繁或每餐饮食时间大于半小时，要考虑胃造瘘手术，注意监测血氧，低于 95%，肺功能有下降者，建议尽早应用无创呼吸机。注意感染，不能接触感染者。
• Ⅳ期：在Ⅲ期注意事项基础上，呼吸机要有备用电源，防止意外，注意室内空气质量，要强化排痰，可应用咳痰机，肢体要做被动运动，要应用医用充气床垫，防止卧床相关并发症，注意口腔卫生，流涎的清理，练习应用眼动仪，强化沟通，在患者在床和轮椅转换时不能紧抱胸部，有窒息风险，可与患者沟通有关气切的事项，根据意愿提前做好相关准备。
• Ⅴ期：强化沟通，培养兴趣，注意感染、营养、身体卫生，注意痰液阻塞，防止相关并发症。Ⅴ期并不是生命的终末，部分患者Ⅴ期可生活几十年，霍金在Ⅴ期 3 年后发表了代表作《时间简史》。Ⅴ期也并不是完全没有生活质量，并且有机会等待新的治疗方法出现治疗有依据：序贯支持治疗，分阶段指导患者更好的生活分阶段评估加之综合治疗的重点就是要做到医患一体，相互配合，医护正确引导患者，患者积极配合治疗，做好各方面的管理，积极做到改善 ALS 发病过程中的诱导加重因素，如精神压力、感染、痰、缺氧、低热量、外伤等不利因素，再配合综合治疗就会有助于延缓病情的发展，保持积极的心态，注意分期的保健知识，对于我们 ALS 患者来说尤为重要，我们相信，只要祛除精神压力，祛除感染、痰，改善缺氧，改善低热量，避免外伤就可以成功做到延缓病情发展。

3、避免各种外伤和慢性重金属接触情况，防止重金属中毒；

4、饮食上要注意调配饮食结构，肌萎缩患者需要高蛋白、高能量的饮食补充，以提供神经细胞和骨骼肌细胞的重建所必需的物质，用于增强肌力、增加肌肉。早期需进食高蛋白，富含维生素、磷脂和微量元素的食物；中期以高蛋白、高营养，富含能量的饮食为主，采用少食多餐的方式维护患者的营养及水、电解质平衡。同时注意进食清淡、稀软、易于消化的食物，防止过于油腻、生冷、黏着的食品影响胃口；

5、进食要慢、防止呛咳。避免食物引起的窒息或吸入性肺炎；

6、从精神上明确认识疾病、保持乐观心态，树立战胜疾病的信心。因为本病病程较长、肌肉萎缩无力，严重影响到生活、工作，也会给患者造成极大的精神压力。目前尚无特效的治疗方法改善病情，因此病人容易出现精神系统的变化；病人出现大脑皮层兴奋和抑制过程的平衡失调，表现为肌肉跳动加重、肌肉萎缩明显。因此，要避免产生过度悲观失望的情绪，采用积极乐观的态度和接受现实、配合治疗，积极延缓病情发展，有助于提高生活质量。

渐冻人症所定义的疾病，即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元，也就是渐冻人症患者的大脑，脑干，脊髓当中运动神经细胞受到侵袭，患者出现运动瘫痪，肌肉逐渐无力，甚至出现说话，吞咽，呼吸功能的逐渐减退，最终全身瘫痪，并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明，一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗，并且坚持定期随访，可以延长间冻人症病人的寿命。

渐冻人所定义的疾病，即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元，也就是渐冻人症患者的大脑，脑干，脊髓当中运动神经细胞受到侵袭，患者出现运动瘫痪，肌肉逐渐无力，甚至出现说话，吞咽，呼吸功能的逐渐减退，最终全身瘫痪，并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明，一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗，并且坚持定期随访，可以延长间冻人症病人的寿命。

什么是癫痫？

癫痫俗称“羊癫疯”，是一种大脑的慢性疾病，表现形式是反复的痫性发作，即大脑中的神经细胞之间的平衡被打乱，神经元突然异常放电，当这种过度的同步化放电在大脑中传播时，癫痫发作就产生了。

疑似癫痫发作

•全身或两侧肌肉强烈持续收缩

•肌肉突发快速短暂的收缩

•愣神

非癫痫发作

•短暂性脑缺血发作

•晕厥

•偏头痛

•癔病

癫痫常见吗？

目前，全球的癫痫患者数量在5000万左右，我国患病率约4‰～7‰。发展中国家发病率高于发达国家，而且这个数据还在上升。

癫痫会传染？会遗传？

癫痫不是传染病，不会传染，但是部分癫痫是有遗传因素，可能会遗传，临床统计患癫痫的父母及兄弟姐妹患癫痫的风险比普通人要高，但比率很低。

癫痫是精神病吗？

癫痫不是精神病，即使出现精神症状，通常也与癫痫发作有关。非癫痫发作期出现的精神症状考虑共病的精神疾病。需要进一步查明原因。

癫痫的易患人群？

任何年龄段的人都可能患癫痫，成人在60岁以后，因患中风、脑肿瘤、老年痴呆等引起大脑结构性、代谢性变化，所以比普通人更容易得癫痫，成年人中最容易引起癫痫的一般是脑外伤。此外酗酒过度，熬夜过度可能诱发癫痫发作。

癫痫发病前会有预兆吗？

会有，通常癫痫发病前可能出现相应先兆症状。癫痫发作前的数秒钟内，患者可能会表现出错觉、幻觉、局部肌肉痉挛或其他特殊感觉等。

注意事项

*如果癫痫患者发病前数日或数小时内感觉到全身不适，容易发怒，心情不好，爱抱怨等情况，需及时告诉家属，稳定自己的情绪，避免一切诱发因素。

*如果家属发现患者有以上情况，需注意观察是否会有先兆症状出现，出现发作时不要惊慌，记录下相关的发作细节（或使用手机录制发作时的视频），就诊时提供给医生帮助诊断和后续治疗。

癫痫发作的常见症状？

僵硬与抽搐症状

•一侧嘴角、手指、足趾、眼睑或面部及肢体节律性抽动，可由手指至上肢扩展到对侧。

•抽搐前可出现身体僵硬现象，抽搐逐渐加重，可持续数十秒。

自动症

•口咽自动症：吸吮、伸舌、舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽、清喉、流涎等。

•言语自动症：简单言语的重复，自言自语等。

•手部自动症：机械地无意识地重复某种简单动作，如双手摸索、抚摸衣扣、掏摸口袋、撕纸、移动物品等。

感觉异常

•四肢和躯干会感觉到有麻木感、电击感、疼痛、运动或想要运动等感觉。

•腹部不适、头部疼痛、饥饿、油腻、压迫等感觉。

•眼前有斑点、暗点、闪光或闪烁等感觉。

意识障碍

•无任何症状的突然发生意识丧失，不能回答别人问话。

•抽搐后出现昏睡状态，不易唤醒。

癫痫有何危害？

影响身体健康

易导致咬伤窒息车祸等意外发生，危害身体健康，甚至威胁生命。

影响认知

导致患者记忆、智能低下，对事物的辨别能力差，出现多种认知功能障碍。

影响精神心理状态

癫痫发作的痛苦和社会的误解和歧视严重打击患者心理健康，容易产生自暴自弃，孤僻叛逆，抑郁焦虑等不良情绪。

对其他方面的影响

癫痫频繁发作，限制患者的日常生活和社交，给家人带来不小的麻烦，严重影响患者的学习、工作和生活质量。

如何正确面对癫痫发作？

正是癫痫疾病的存在，认识其危害性，但不要过分担忧，害怕以积极的心态面对癫痫。

癫痫发作频率越高、持续时间越长、病史越长、癫痫的危害就越严重，临床表现越复杂，危害越大。因此癫痫患者应积极治疗，尽早治疗，从而改善生活质量，避免并发症发生。

当癫痫突然发作时，家属可采取以下措施

移开患者身旁的硬物，协助患者侧卧，以利于口涎的流出，解开其上衣领扣，保持患者呼吸道通畅。

不要捆绑或压制患者抽搐部位，不要强行往患者嘴里塞东西。

发作后昏睡不醒时，尽可能减少搬动，让患者适当休息

密切观察患者的病情，详细记录患者病情发作时的情况（如手机录制发作视频）。

癫痫患者能治好吗？

癫痫需要治疗，哪怕只有一次发作，也需要就医。通过检查，查找原因并判断是否需要进行相应的治疗

癫痫只要早发现，早诊断，规范治疗，多数预后良好。

首次就医前需要准备什么？

第一次就诊很重要，患者或家属提供给医生越多越准确的相关信息，对下一步诊断和治疗帮助越大，患者受益也越。

首先，尽可能提供准确全面的癫痫发作信息，最好有发作时的视频在就医时提供给医生。如果患者本人无法回忆发作情况，发作的目击者应陪同就诊，或至少患者及家属在就医前应向目击者了解发作时的表现。

其次，患者或陪同就医者在就诊前应了解既往情况，包括：

以前有无脑外伤或脑炎史？

家族中有无癫痫或其他疾病患者？

有过服药史，服毒史吗？

有无药物过敏史吗？

注意：为了避免遗忘，可以将这方面的信息在就诊前记录下来，这些信息对于癫痫分型，下一步选择合适治疗方式有重要价值。

医院就医流程

出现发作症状——仔细观察发作形势，尽可能收集发作时的影像资料——神经科或者癫痫专科就诊——主要症状及相关发病时情况的详细描述——进一步相关的影像学及脑电图检查，必要时的实验室化验——确诊癫痫后的治疗——定期随诊，观察用药反应，癫痫发作控制情况，药物调整。

癫痫治疗方法

一、药物治疗

抗癫痫药物治疗是癫痫治疗的首选疗法，但很多患者对癫痫的药物治疗认识存在误区，总是担心药物有毒副作用，损伤肝肾，经常发作时才吃药，不发作时就擅自停药。

事实上，如果不按照医嘱服用抗癫痫药，最终只能是病情加重。

二、外科治疗

癫痫外科治疗是一种有创性治疗手段，必须经过严格的评估，一般用于药物难以控制的癫痫。

三、神经功能调控

目前有一些神经功能调控的方式用于控制癫痫发作，比如DBS、迷走神经刺激术等。

四、生酮饮食

生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食，一般用于药物难以控制的癫痫。

癫痫是否需要长期治疗？

癫痫需要长期、规律、足疗程治疗。

同其他慢性疾病一样，癫痫需要长期治疗。

如未按医嘱足疗程治疗，尤其是突然停药，容易导致癫痫复发。

服用抗癫痫药物治疗患者必须长期、不间断定、时定、量服用。

按医嘱治疗的患者可以很好的控制癫痫，发作日常生活与普通人相似。

平时生活中注意事项有哪些？

积极配合治疗，定时定量服药。

忌烟、酒、辛辣食物，禁止喝兴奋性饮料，如咖啡，茶可乐等，养成良好的饮食习惯，不能暴饮暴食。

不要过于疲劳，睡眠要充足，预防感冒，避免情绪波动。

适当体力和脑力活动对健康有利，不能从事带有危险性的工作和活动。

保持乐观情绪，树立战胜疾病的信心。

女性患者注意以下问题

一般癫痫不影响生育，建议进行遗传基因检查。

建议癫痫发作控制后再怀孕，怀孕期间按医嘱继续服用抗癫痫药，补充足够的维生素，微量元素和叶酸，尽量避免服用其他药物。

未服用抗癫痫药物的患者可以哺乳，服用抗癫痫药物的患者建议咨询医生，也尽量母乳喂养婴儿。

记录每日服药情况与癫痫发作情况

规律、持续稳定的服药对患者的病情管理非常重要。

建议加速每日记录患者服用的药物情况，如是否服药，服药的时间以及癫痫发作时，患者的一些表现。建议按如下表格记录信息，方便门诊提供医生，评估病情与药物疗效。

希望癫痫患者及家属充分了解癫痫信息，尽早就诊，及时治疗，早日康复。