南京鼓楼医院高苯丙氨酸血症推荐专家

南京市鼓楼医院，又名南京大学医学院附属鼓楼医院，是一所拥有百年历史的知名医院。医院前身可追溯至1892年由美国基督教会资助的加拿大籍传教士威廉·爱德华·麦克林医学博士创办的基督医院，马林医院。经过多年发展，医院已经成为一所集医疗、教学、科研于一体的综合性医院，拥有一支高素质的医疗团队和先进的医疗设备。 在医疗实力方面，南京市鼓楼医院拥有多个专业的临床科室，涵盖了内科、外科、儿科、妇产科、神经科等多个领域。针对高苯丙氨酸血症等一组常见的氨基酸代谢病，医院拥有经验丰富的专家团队和先进的诊疗设备，能够为患者提供全方位的诊疗服务。 此外，医院注重科研和教学工作，与南京大学医学院有着密切的合作关系，致力于培养高素质的医疗人才和开展前沿的医学科研。在服务特色方面，医院始终坚持以患者为中心，注重医患沟通和医疗质量管理，为患者提供安全、高效、温馨的医疗服务。 对于高苯丙氨酸血症等疾病，医院不仅能够提供专业的诊疗服务，还致力于开展相关的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病知识，提高对疾病的认识和防范意识。 总之，南京市鼓楼医院凭借其丰富的临床经验、专业的医疗团队和先进的医疗设备，以及对患者的关爱和服务理念，将继续为广大患者提供优质的医疗服务，成为他们信赖的医疗机构。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。