简介:

乌鲁木齐市友谊医院(乌市第三人民医院)创建于1948年,迄今已有59年历史,现已发展成为乌鲁木齐市一所集医疗、预防、教学、、保健、康复为一体拥有四家分院的三级甲等医院、爱婴医院、卫生部“国际紧急救援中心”,“亚洲紧急救援中心”定点医院及新疆医科大学临床医学院、自治区全科医师培训中心实践教学基地、新疆石河子医学院教学医院。医院先后荣获“全国卫生系统集体”、“全疆十佳医院”和“自治区级文明单位”等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

潘向锋
true 潘向锋 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
普外科、肛肠科,疼痛科,麻醉科,内科急危重病人的救治
王南宏
true 王南宏 副主任医师
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内科,心脑血管,呼吸科,内分泌,消化科
王珉
true 王珉 主任医师
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擅长颈椎病,腰椎间盘突出,坐骨神经痛,骨关节病,带状疱疹,神经性头痛,眩晕,肩周炎,骨质疏松症,等老年性疾病的诊断治疗等方面有丰富的临床经验。
刘永鑫
true 刘永鑫 主治医师
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内科疾病,健康管理,运动健康,心理健康。疑难杂症。
李改侠
true 李改侠 主治医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
急慢性肾功能衰竭的诊断及治疗;危重症肾脏病的诊治及CRRT治疗;动静脉内瘘的建立和维护;
赵永伟
true 赵永伟 主治医师
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中西医结合防治呼吸系统疾病的临床与研究
李其芸
true 李其芸 主治医师
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对心血管内科、神经内科、呼吸内科疾病有丰富的临床经验,尤其是对各种心律失常、心肌病、心力衰竭、心肌梗死、心脏骤停、心肺复苏、慢性阻塞性肺病、肺部感染、新冠肺炎、呼吸衰竭、脑梗死、高血压病、糖尿病等急危重及常见病、多发病的诊疗。解读化验单,报告单,健康咨询。
雷勇
true 雷勇 主任医师
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待补充
尔夏提·吾斯曼
false 尔夏提·吾斯曼 住院医师
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骨科创伤、普外科及泌尿外科常见病的诊治
宋路
宋路 主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
整形外科手术,率先在全疆开展吸脂减肥形体塑型术、颗粒脂肪移植手术、面部轮廓改形、下颌角肥大颧骨过高及上下颌前突等手术治疗效果显著
患友问诊

X染色体异常,影响生育及胎儿外观,寻求医生建议。患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-09-14 20:15:36

12周无创DNA检测胎儿性染色体高风险,18周医生建议羊水穿刺,担心风险和疼痛。患者女性34岁

接诊医生:
  
2024-09-14 20:15:36

胎儿心脏彩超和羊水穿刺筛查,担心染色体异常和心脏问题。患者女性31岁

接诊医生:
  
2024-09-14 20:15:36

小孩B超显示发育异常,孕酮水平低,患者询问原因及治疗建议。患者女性34岁

接诊医生:
  
2024-09-14 20:15:36

孕期做了唐氏筛查,想了解羊水穿刺检查是否必要。患者女性28岁

接诊医生:
  
2024-09-14 20:15:36

我是乙肝病毒携带者,唐筛结果显示抑制素a偏高,担心宝宝可能有染色体异常风险,想知道是否可以母乳喂养?患者女性23岁

接诊医生:
  
2024-09-14 20:15:36

胎儿左侧脑室增宽,羊穿正常,考虑染色体三体综合症,建议进行磁共振检查。患者女性24岁

接诊医生:
  
2024-09-14 20:15:36

胆囊增厚,担心胎儿染色体问题,已做唐筛,想了解是否需要做无创DNA。患者女性29岁

接诊医生:
  
2024-09-14 20:15:36

35岁女性,胚胎染色体异常,医生建议使用维生素E软胶囊调理身体,询问如何选择合适的毫克数和用药注意事项。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-14 20:15:36

孕期唐筛结果临界风险,医生建议进一步无创dna或羊水穿刺检查确认是否存在染色体异常。患者女性29岁

接诊医生:
  
2024-09-14 20:15:36
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