新疆维吾尔自治区人民医院始建于1934年，是一所集医疗、教学、科研、健康管理为一体的大型综合性“三级甲等医院”。曾先后荣获“全国文明单位”“全国五·一劳动奖状”“全国百佳医院”“全国十大百姓放心医院”“全国先进基层党组织”“全国卫生系统先进集体”“全国万名医师支援农村卫生工程先进集体”“全国卫生系统思想政治工作先进集体”“全国医院文化建设先进单位”“全国人文建设品牌医院”“合理调配资源全国示范医院”“改善医疗服务典型医疗机构”“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”“中国抗疫医疗专家组组派工作表现突出单位”“全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进集体”“全国医疗服务价格和成本监测与研究网络先进机构”“群众满意的医疗机构”“医疗扶贫榜样”“自治区民族团结进步模范单位”“自治区关心下一代先进集体”等荣誉称号。医院名列全国十大省立医院，连续六年荣获国家卫生健康委“全国进一步改善医疗服务示范医院”；连续七年入榜“中国医院竞争力·顶级100强”，排名78位；名列智慧医院HIC全国第7名。2020年度在中国医院影响力排行榜中名列全国49名、西北地区第3名。目前，医院编制床位2700张，另设有1个直属院区、3个保健站、2个服务点。现有职工4900余人，拥有医学博士、硕士1107名，教授、副教授183名，博士生导师、硕士生导师236名，享受国务院特殊津贴专家23人。2人荣获中共中央、国务院和中央军委颁发的“全国先进工作者”“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”称号、1人入选国家百千万人才工程、1人荣获“全国卫生系统先进工作者”称号、5人荣获“全国三八红旗手”称号、2人荣获国家级突出贡献中青年专家称号、2人荣获“自治区天山领军人才”称号、3人荣获“新疆最美科技工作者”称号、12人荣获“自治区有突出贡献优秀专家”、2人荣获自治区“优秀党务工作者”、1人荣获“新疆青年科技奖”、1人荣获“自治区开发建设新疆奖章”，11人入选“天山英才”工程、5人入选“天池博士”培养计划。在中华医学会、新疆分会担任主委、副主委66人，聘任“一带一路”西部医疗建设与发展顾问团院士6名。医院年门诊诊疗273余万人次，出院患者17万余人次，手术11万余例。设有56个临床科室、13个医技科室、18个行政职能部门。医院设有国家呼吸疾病区域医疗中心、设有国家博士后科研工作站、7个国家级临床重点专科、26个自治区级医学质量控制中心，40个专科列入自治区临床重点专科。是国家住院医师规范化培训基地和全科医师培训定点医院，同时还是国家医师资格考试实践技能与考官培训基地、自治区专科护士培训基地。医院拥有达芬奇手术机器人、PET-CT、320排CT、双源CT、3.0T核磁共振、伽玛刀、进口直线加速器、中子后装机等高精尖设备，学科种类齐全，技术力量雄厚，在各种常见病、多发病、疑难重症病抢救治疗方面积累了丰富的临床经验，居全疆领先水平，部分学科达到国内领先水平。2018年获批国家呼吸疑难重症诊治能力提升工程项目，是新疆地区唯一一家入选呼吸专业的医院。先后成功完成了心脏移植、肺移植、肾移植手术和异基因造血干细胞移植等，目前心脏移植患者已经健康生活19年。医院是新疆医科大学、石河子大学医学院和安徽医科大学的临床教学医院，还是中国国际紧急救援中心、亚洲国际紧急救援中心定点医院、国家首批11支卫生紧急救援队伍之一，是中国高血压联盟中心新疆工作站、国家“基础护理试点医院”、全国“优质护理服务示范工程”重点联系医院、国家临床路径管理试点医院、国家脑卒中筛查与防治基地医院、国家建立完善康复医疗服务体系试点单位、中国罕见病联盟省级牵头单位、全国健康促进项目医院、“骨科与运动康复临床研究中心康复领域”核心单位、新疆首个心脏瓣膜病介入中心；同时还是明天计划、嫣然天使基金、神华爱心基金、天使阳光基金、小天使基金、眼科专项基金、包虫病基金等7项基金定点医院。近年来，医院先后承担国家科技支撑项目、国家科技惠民计划项目、国家重点研发计划项目、国家自然科学基金面上项目和地区基金等国家级科研项目89项，获批自治区重点研发计划、中央引导专项、科技支疆项目、科技创新团队建设项目，国际科技合作项目等省、部级科研项目613项，主持市、厅级科研项目274项，累计获批外来科研经费15305万元。荣获中华医学科技奖1项、吴杨医学药学奖1项、中国医院协会医院科技创新奖1项、中国研究型医院医学研究创新奖1项，华夏医学科技奖2项、自治区级科技进步奖71项、新疆医学科技奖26项、新疆药学科技奖2项、乌鲁木齐市科技进步奖3项、国家发明专利及实用新型专利421项、发表省级以上学术论文5287篇（其中SCI收录文章323篇）。此外，医院拥有1个国家级委省共建重点实验室、4个国家级临床医学研究中心分中心、2个自治区级重点实验室、11个自治区临床医学研究中心。建成全封闭式的共享实验室，建立了十万级的基因组学平台、万级的细胞学平台及高精准的代谢组学平台，建立1个生物样本库。2014年《中华胃食管反流病杂志》在我院创刊，这是世界首份“胃食管反流病”专病杂志，也是新疆首份中华医学会系列杂志。医院不断完善信息化建设，2009年率先成立集远程会诊、预约服务、出院患者延伸服务为一体的网络医院，2010年卫生部在我院启动新疆远程医疗建设项目，率先建立了覆盖全疆126家各级医疗机构的远程医疗专网系统，现已建立起覆盖14个地州120家二级以上医疗机构远程医疗网络综合服务平台。2016年成为国家卫生计生委电子病历系统功能应用水平评价六级医院，2018年顺利通过国家信息等保三级，2019年通过国家卫生健康委互联互通“四级甲等”测评，成为西北五省首家通过六级电子病历和互联互通四级甲等两项高级别评测的医院。为不断加强各级医疗卫生机构之间的技术协作，共同完善省、地、县三级医疗卫生体系网建设，与84家医疗机构签订专科联盟协议（其中疆外9家、疆内75家）、51家医院加入自治区人民医院医疗联合体，探索推进分级诊疗，实现合作共赢。医院先后与法国巴黎第十二大学附属亨利·蒙道尔医院、日本东京河边医院、哈萨克斯坦阿斯塔纳市国立第一人民医院、香港中文大学、香港玛丽医院、中国医学科学院北京天坛医院、北京儿童医院、协和医院、阜外医院、首都医科大学附属北京安贞医院、中日友好医院、西安交通大学第二附属医院、上海复旦大学附属中山医院、华山医院、中山大学中山眼科中心、山东大学齐鲁医院、浙江省人民医院、黑龙江省人民医院等建立了技术协作医院关系或签订紧密型战略合作协议。面临新的机遇与挑战，自治区人民医院将始终遵循“仁爱、诚信、博学、严谨”的院训，坚持“病人第一、服务第一、信誉第一，质量第一”的宗旨，持续改善医疗服务、不断提升医院品质，全心全意为人民群众的健康服务，真正体现“人民医院为人民”。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。