郴州市中医医院成立于1957年6月，是郴州市唯一一家综合性三级甲等中医医院，湘南学院附属中医医院（非直属），是国家中医住院医师规范化培训基地、湖南省中医全科医生转岗培训基地、湖南中医药大学和湖南省中医药高等专科学校教学医院、湖南省急诊急救能力建设项目单位、广东省中医院定点业务指导与协作医院、郴州市中心城区急救网络医院。2020年被确定为首批省级区域中医诊疗中心建设单位、2020年湖南省公众救护培训“示范医院”。医院交通便利，位于郴州市青年大道503号，是通往资兴和永兴的交通要道，环境优雅，内设公共WiFi，宾馆式病房，已开通跨省和省内异地就医服务、郴州市基本医疗和生育、老干医疗保险，与市、区和各县签订了职工、居民基本医疗保险；系湖南省和市本级工伤定点医疗单位。全院在职职工740人，其中博士生1人，硕士生33人；正高职称19人，副高职称107人，中级职称272人；目前医院拥有湖南省“121”人才工程1人，省级名中医2人、市级名中医7人、林邑中青年名中医7人、院级名医16人。医院开放床位646张，科室齐全，设有重症医学科、急诊科、骨伤科、经典科、肺病科、脾胃病科、心内科、脑病科、肿瘤科、眼耳鼻喉科、医学美容科、烧伤整形科、普外科、泌尿外科、肛肠科、神经外科、皮肤科、乳腺科、妇产科、儿科、针灸推拿科、康复科、口腔科、治未病中心、健康体检科等27个临床科室和医学影像科、超声检查科、医学检验科、病理科、陀螺刀治疗室、介入科等12个医技科室。骨伤科、针灸科为国家中医药管理局重点专科，经典科为国家级重点专科建设培育项目，脑病科、肺病科、肿瘤科、皮肤科、老年病科、康复科、重症医学科（急诊科）为省级中医重点专科，皮肤科、急诊科（重症医学科）、肺病科为市级中医重点专科。医院内、外、妇、儿等各诊室全年开放，并设立了市名医馆、首家中医内科“结节门诊”、失眠MDT门诊、中医特色护理门诊、中医正骨推拿门诊、中西医结合妇产诊疗中心、男科门诊、毛发专病门诊、内镜中心等特色门诊。医院设施完善，设备齐全，配备郴州市一流的实验室，拥有郴州市首台原装进口西门子256层超高端双源CT、美国GE公司1.5T光纤磁共振、陀螺刀肿瘤放射治疗系统、飞利浦高端全身彩色超声诊断仪以及中医经络检测仪等百余台顶尖医疗设备。医院坚持中医为主，西为中用的办院方向，重症医学科、经典科和骨伤科技术处于全市领先水平，特别是对疑难杂症有独特疗效。经典科、骨伤科、肿瘤科、脑病科、针灸推拿科、皮肤科、眼科、儿科在当地颇有名望，中医药特色明显，中西医治疗效果好。各科室提供无假日门诊，康复一科、口腔科开设夜间门诊，专家、名医双休日照常上班，坐诊时间详见医院微信公众号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。