滁州市第一人民医院丙酸血症推荐专家

滁州市第一人民医院成立于1949年，是安徽医科大学附属医院、国家住院医师规范化培训基地、皖南医学院教学医院、南京鼓楼医院集团成员单位，是皖东地区规模最大、综合实力最强的三级甲等综合性医院。医院拥有南区、北区、儿童医院、西区共四个院区，开放床位1560张。现有35个临床专科、64个临床病区、15个医技科室、1个体检中心、12个教研室。医院拥有GE3.0T高场强磁共振、西门子双源64排螺旋CT、高能直线加速器、数字减影血管造影机（DSA）等一大批高档精密现代化医疗设备。成功创建国家胸痛中心、省卒中中心、健康促进医院、互联网医院、市级新生儿救治中心、危重孕产妇救治中心，获批国家卫健委神经外科建设中心、国家甲状腺微创介入建设中心单位。医院先后荣获全国改善医疗服务示范医院、全国药品不良反应监测评价优秀单位、全国平安医院建设先进集体等荣誉称号。医院在治疗丙酸血症等罕见遗传病方面具有丰富的经验和专业水平，拥有一支高水平的医疗团队和先进的治疗设备，致力于为患者提供高质量的诊疗服务和健康教育，帮助患者更好地了解疾病，预防措施等，吸引患者选择该医院进行诊疗。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。