湖州市第一人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

湖州市第一人民医院，始建于1923年，是一所集医疗、预防、科研、教学、康复为一体的综合性三级甲等医院。医院拥有国家级住院医师规范化培训基地和国家GCP资质，是全国综合医院中医药工作示范单位。医院在苯丙氨酸代谢病治疗领域具有显著实力，特别是对高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病的诊断与治疗积累了丰富经验。医院核定床位1200张，开放床位1000余张，设有40个临床医技科室，年门急诊100余万人次，出院病人5万余人次。医院拥有一支高素质的医护人员队伍，其中医生521人、护士709人，博士18人，硕士280人。医院致力于实施“学科再建设、科教再攀登、人才再培育、服务再提升”的“四大工程”，为患者提供优质的诊疗服务，包括对高苯丙氨酸血症等疾病的专业治疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。