山西中条山集团总医院高苯丙氨酸血症推荐专家

条山集团总医院成立于1957年，历经50余年的发展，已成为一所集医疗、科研、教学于一体的二级甲等医院。医院现有在岗职工327人，其中高级技术人员37名，中级技术人员111名，专业技术实力雄厚。医院设有31个科室，开放床位290张，配备万元以上设备147台件，包括磁共振、螺旋CT等先进设备。医院秉承“一切为了病人，为了病人一切”的服务宗旨，设立方便门诊和慢性病门诊，实行微机化管理，致力于为患者提供优质服务。医院与解放军总医院、太原、西安、北京等上级医院建立了协作关系，定期邀请专家进行会诊、手术、讲学，技术水平不断提高。在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗上，医院凭借专业的医疗团队和先进的设备，能够为患者提供全面、精准的诊疗服务，让患者重拾健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。