西安市中心医院地中海贫血推荐专家

西安市中心医院创建于1952年，是一所设备先进，学科齐全，技术力量雄厚的大型综合性现代化医院。医院拥有1300张编制床位，重症监护病床40余张和现代化层流手术室16间。年门（急）诊量约81万人次，年收治病人4.2万余人次。医院现有职工1967人，具有高级职称专业技术人员348人，享受国务院特殊津贴和荣获省、市突出贡献称号专家16人，博士、硕士研究生345人。医院设有23个行政职能科室，52个临床、医技科室，包括神经内科、呼吸内科、影像科等多个重点专科。此外，医院拥有多台技术先进的医疗设备，能开展三级医院标准规定的所有临床技术项目。医院在治疗珠蛋白生成障碍性贫血等遗传性溶血性贫血疾病方面具有丰富的临床经验和专业水平，能够为患者提供全面的诊疗服务和健康教育，深受广大患者信赖和好评。作为一所三级甲等医院，西安市中心医院始终坚持公立医院的公益性质，不断完善各项规章制度和工作流程，加强运行管理，力求提高服务效率和水平。医院荣获多项殊荣，是西北地区乃至全国的医疗专家培养和医疗服务中心。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。