常州市儿童医院高酪氨酸血症推荐专家

常州市儿童医院（南通大学附属常州儿童医院）成立于1996年6月1日，是一所集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的三级儿童医院。医院拥有近800名正式职工，其中包括300余名中高级职称人员，以及一批省市著名儿科专家和省“333”高层次人才和领军人才。医院共设有12个病区，年服务患儿总诊疗人次近70万，其中外埠病人占比17%，手术量超过5000人次，其中三四级手术占68%。医院在儿童危急重症病人的抢救上具有较强的实力，并成功抢救过多例危重症患儿，其中一例重症暴发性心肌炎患儿的抢救创造了世界记录。此外，医院还拥有江苏省医学重点学科建设单位、常州市医学重点学科等荣誉，并连续多年获得各级科技奖项。医院以学科发展和特色专业建设为重点，形成了以小儿内科学、小儿外科学、儿童保健学三大学科重点发展，以儿童脑认知神经科学、儿童心理行为发育、儿童遗传病分子诊疗等为特色科研方向。此外，医院还依托儿童健康研究中心、儿科实验室、儿童健康促进中心等科研平台，实现科学研究对学科/专科建设的支撑。医院已于2023年8月投入使用新医院，规划床位850张。医院以“一切为了儿童健康”为宗旨，致力于为少年儿童的健康成长提供坚强的保障。 在治疗遗传病方面，常州市儿童医院拥有一批省市著名儿科专家和领军人才，具有较强的遗传病诊疗能力。此外，医院还致力于开展相关的健康教育和预防措施，帮助患者和社会了解遗传病的预防和治疗，以及遗传病对患者的影响，提高公众对遗传病的认识和了解。通过医院在遗传病领域的专业水平和治疗能力，吸引患者选择该医院进行遗传病的诊疗和治疗。由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病，遗传因素，血液，药物治疗,手术治疗，特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，避免进食酪氨酸含量高的食物，血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查，。