歙县人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

歙县人民医院是一所位于浙江大学医学院附属第二医院（简称“浙大二院”）歙县分院的三级综合医院，医院拥有全面的医疗、教学科研、预防保健功能，是黄山市“120”歙县急救分中心，综合实力位居安徽省县级医院第一方阵。医院拥有先进的医疗设备和临床、医技学科，包括消化内科、心血管内科、肿瘤内科等多个临床重点专科，以及胸痛中心、防治卒中中心等五大中心。医院积极开展省际创新型紧密合作，与浙大二院开设名医馆，多学科知名专家常驻，提供多学科专家门诊服务。同时，医院还开设远程会诊中心，将优质医疗资源智慧互联互通，提供卓越的医疗服务。医院还积极探索中医药发展之路，建设中医非遗馆，搭建县级中医药传承交流平台。医院在医疗技术和学科建设方面具有突出的优势，为患者提供了高水平的诊疗服务和医疗护理。在疾病预防和健康教育方面，医院不断推进新技术的应用，率先开展无创脑氧饱和度监测等新技术，并开展多项科技成果研究，为患者提供更加优质、便捷、安全、有效的医疗服务。医院始终坚持以人民为中心的发展思想，全院员工精诚团结，努力为全县人民群众提供更加优质、便捷、安全、有效的医疗服务，不断改善群众就医感受，满足群众多元化就医需求，为创建等级医院的战略目标而奋斗。在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面，医院拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备，能够为患者提供全面、专业的诊疗服务，帮助患者及时了解疾病情况，制定科学的预防措施和治疗方案。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。