广东省水电医院高苯丙氨酸血症推荐专家

广东省水电医院（原广东省水电二局医院），始建于1958年，位于广州市增城区新塘镇港口大道312号，是一所集临床、医疗、科研、教学、预防、保健、康复为一体的综合性三级医院。作为广州市医保和新农合定点医院，医院特别重视对高苯丙氨酸血症等罕见病的诊疗研究。医院拥有一支专业的医疗团队，配备先进的诊疗设备，对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病具有丰富的治疗经验，致力于为患者提供全面、精准、高效的医疗服务，助力患者早日康复。广东省水电医院，关爱罕见病，守护生命健康。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。