平煤神马集团总医院始建于1954年，经过60余年的发展壮大，目前开放床位近3000张，拥有员工3300余名，年度门诊量近170万人次，出院病人近7万人次，手术3万余例、三四级手术占比60%以上，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、医养为一体的大型综合性三级甲等医院。医院拥有国内先进水平的3.0THD全身型超导磁共振等高端磁共振设备4台、光谱CT和256层智能极速螺旋CT等CT诊断设备9台、瓦里安高端医用直线加速器肿瘤治疗设备1台，及中央监护系统、GELCV++数字血管减影系统、德国蛇牌80准分子激光治疗仪、高端数字化医用X射线诊断系统等大型医疗设备1500余台（件），其中PET-CT肿瘤鉴别设备和车载救护型移动CT为省内领先、全市唯一。医院现有大学科15个、临床病区64个、医技科室12个，其中省级重点培育学科3个（重症医学科、病理科、骨科）、市级重点专科8个（重症医学科、普通外科（腔镜）、放射科、耳鼻咽喉科、感染性疾病科、肿瘤科、超声诊断科、烧伤外科）、市级医疗质量控制中心10个、市级医学专业委员会主委单位23个、市级临床医学研究中心3个（骨科、耳鼻咽喉病及耳聋眩晕病、心血管病绿色电生理）。组建了平顶山市重症医学科专科联盟、平顶山市骨外科专科联盟等6个市级专科联盟，现为河南省区域创伤医疗中心建设单位、河南省卫生应急队伍单位。先后建成为国家标准化胸痛中心示范中心、国家标准化房颤中心示范中心、国家标准化心衰中心示范中心、国家标准化高血压中心示范中心，首家通过了国家呼吸与危重症医学科规范化建设，并荣获国家“PCCM咳喘药学服务标准化门诊”称号。医院是国家临床药物试验机构、国家临床合理用药示范基地、平顶山市PCR培训基地、全国健康管理学科建设与科技创新中心，为河南省三家“工伤康复定点医疗机构”之一、全省唯一一家“先康复后鉴定”试点医疗机构。近年来，医院始终秉持“立足企业、服务社会、回报社会”的宗旨，为中国平煤神马集团安全生产、职工健康和平顶山市的公共卫生事业做出了突出贡献，曾先后荣获河南省先进基层党组织、河南省抗击新冠肺炎疫情先进集体、河南省五四红旗团委、河南省卫生先进单位（2020-2022）、河南省老年友善医疗机构、河南省“红会送医计划”项目先进红十字志愿服务队、中国医院人文品牌建设“创新团队”等荣誉称号，多次被集团评为年度先进单位、安全先进单位、经营管理先进单位、医疗卫生工作先进单位、环保节能先进单位、抗击新冠肺炎疫情先进集体等。2020年，医院根据援鄂医疗队抗疫事迹为原型拍摄的《抗疫采访手记》荣获全国微电影“一等奖”。近年来，医院在合理用药管控、医疗卫生体制改革等方面开展了大量工作。2021年以来，连续两年获得“河南省药学先进单位”荣誉称号、连续两年在全市三级医院医保综合考评中获第一名。在2022年公布的“2021年国家三级公立医院绩效考核”成绩中，医院在全国排名第32位（无年报综合组），较2020年提升了24个位次，首次迈入了国家三级综合医院A级方阵。其中，医疗质量、运营效率、持续发展、满意度评价四类指标均超过全国平均值，四级手术人数全国排名第8位（无年报综合组）。2022年，医院被平顶山市卫生健康委授予“2022年度卫生健康工作特别贡献奖”。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。