通江县人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

通江县人民医院始建于1945年，是四川省内一家具有悠久历史和丰富经验的综合性医院。医院在诊疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势，设有专门的诊疗团队，配备先进设备如1.5T核磁共振、64排128层螺旋CT等，能开展根治性膀胱全切回肠原位新膀胱术等高难度手术。医院年门急诊36万人次，年出院病人3.6万人次，致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院是全县危重孕产妇救治中心、新生儿救治中心和全科医生转岗培训基地，设有重症医学科、泌尿外科和神经外科等市级重点专科，泌尿外科已立项创建省级重点专科。通江县人民医院始终秉承“敬业、仁爱、创新、奉献”的院训精神，为高苯丙氨酸血症患者提供专业、优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。