济宁市兖州区人民医院（济宁市第三人民医院）始建于1897年，前身为德国人在鲁西南设立的最早的西医医院——安多医院。目前医院集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体，是环境设施优美的医患友好型现代化综合性医院，也是济宁医学院、齐鲁医药学院教学实践基地。医院建筑面积19.4万平方米，固定资产总值20.44亿元，核定床位1200张，在职职工1453人，其中高级职称125人，研究生以上学历150人。医院设有临床医技科室46个，护理单元43个，拥有3.0T磁共振、GE 64排128层螺旋CT、超高端CT等一系列先进医疗设备。2021年6月，医院顺利通过三级综合医院现场评价，达到三级综合医院服务水平。近年来，医院坚持以患者为中心，从人民群众最关心的问题入手，落实公立医院改革各项任务，强化医疗质量与安全管理，推进持续改进，不断优化服务流程，改善就医体验，以脚踏实地的行动为人民群众提供更高水平、更加满意的健康服务。积极对接外部优质资源，与济医附院、中国哮喘联盟、四川大学华西医院、山东省立医院、山东省肿瘤医院、山东省中医药大学等建立合作关系。加大学科建设力度，心血管内科、骨科、重症医学科、急诊医学科、健康管理中心、耳鼻喉科为济宁市临床重点专科，呼吸内科为国家PCCM规范化建设项目优秀单位，产科为济宁市卫健委第一批市级孕产妇保健特色专科。高标准建设“六大中心”，其中胸痛中心于2018年12月通过中国胸痛中心认证，是鲁西南首家县级医院国家级标准版胸痛中心；卒中中心于2018年4月通过中国卒中学会“卒中中心”认证，是山东省卒中防治中心、国家卫健委脑防委综合卒中防治中心。打造精品特色中心， 2021年4月，心脏康复中心获评“国家标准化心脏康复中心建设单位”；2021年9月，心衰中心顺利通过中国心衰中心现场核查认证；2022年5月，医院国家标准化代谢性疾病管理中心获总中心正式授牌；2022年6月高血压达标中心通过高血压达标中心总部认证。医院积极打造“互联网＋健康”的智慧医疗服务模式，实施8种预约挂号方式，开通在线查询检验检查报告、诊间结算、刷脸支付及费用清单自动推送等服务，建立真正以患者为中心的更安全、便捷、高效的就医流程。2019年，医院通过电子病历系统功能应用水平四级测评；2021年，通过国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度四级甲等测评,信息互联互通达到国内先进水平。建设高端医院、服务大众百姓。近年来，医院医疗技术水平不断提升，先后获得全国健康管理示范基地、全省改善医疗服务示范医院、山东省健康促进医院、山东省实验室质量管理先进集体、山东省青年文明号、山东省模范职工之家、济宁市文明单位等荣誉称号，综合实力再上新台阶。医院始终坚持“以人为本 患者至上”的服务宗旨，积极打造患者最安心的医院，为济宁市、兖州区医疗事业发展和人民群众健康做出新的更大贡献！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。