济宁医学院附属医院始建于1951年，建院以来医院始终坚持“一切为了大众健康”的服务宗旨，各项事业实现健康持续发展。2015年医院被确定为山东省区域医疗中心，2020年被再次命名。继2018年通过国家三级甲等医院复审后，2020年9月再次通过三甲复审，标志着医院在医疗质量、安全、服务、管理等方面继续保持一流水平。2022年7月，在国家卫生健康委《关于2020年度全国三级公立医院绩效考核国家监测分析情况的通报》中，医院在全国三级综合医院绩效考核中排名第73位，位列全国三级综合医院前6%，位次同比提升14位，连续4年全国百强，国家监测指标等级A+，综合实力稳居全省前列及国内三级甲等医院第一方阵。在山东省2020年度省属事业单位绩效考核中位列省属公立医院第一名。医院获得国家卫健委2018-2020年改善医疗服务先进典型通报表扬，荣获国家卫健委财务司“全国医疗服务价格和成本监测网络先进机构”称号等。医院拥有两个院区，即院本部和太白湖院区，现有82个临床科室，15个重症监护病区，开放床位4100张，在职人员5700人，博士、硕士1966人，承担着鲁西南地区2000多万人口的医疗保健任务。2021年医院门诊量为400万人次，出院病人为19.9万人次，手术总量12.8万例次，平均住院日6.5天，住院药占比为17.29%，主要业务指标和质量效益指标继续保持国内同级医院优秀水平。医院拥有世界先进的第四代达芬奇手术机器人、PETCT、双源螺旋CT、ECT、3.0T磁共振、直线加速器、DSA、全飞秒激光屈光手术仪等万元以上大型设备15000余台（件），医疗设备总值达到12.5亿元。医院不断开展技术攻关和创新，特色医疗项目优势明显。先后成功开展了山东省首例同位异体心脏移植手术、鲁西南首例肝脏移植手术、肾脏移植术，完全自主成功开展异基因造血干细胞移植技术、鲁西南首例ECMO体外膜肺氧合技术、鲁西南首例全飞秒激光屈光手术、山东省首例第四代达芬奇机器人手术等。达芬奇手术机器人的启用使医院迈入“手术机器人时代”。器官捐献工作有序推进。ECMO应用平台步入正轨，成功抢救多例患者生命。医院拥有国家级临床重点专科3项，国家级中医药临床重点专科培育项目1个，在心脑血管病的应急救治效率和成人康复诊疗水平处于省内先进水平，在急危重症与疑难复杂疾病救治方面处于国内先进水平，拥有13个医学中心和多个特色专病中心，26个省级临床重点专科，已形成以心脏外科、心脏内科、神经内科、重症医学、神经外科、骨科、血液科、妇产科、儿科等为专长，以急危重症救治为特色的区域性综合性医疗中心。内分泌科“矮小症专科”、脊柱微创治疗、神经内科免疫性周围神经病诊疗专科荣获山东省首批“省级临床精品特色专科”称号。医院先后被评定为中国初级创伤救治培训基地、国家急性心肌梗塞救治项目山东培训基地、国家内镜与微创医学培训基地、国家级住院医师规范化培训基地、国家级心血管介入诊疗准入和培训基地、国家临床药师培训基地、省级生殖医学中心、省级产前诊断中心、省级专科护士培训基地等。医院坚持“科技强院”“人才强院”，现有省级重点学科和重点实验室9个，在研国家自然科学基金40余项，省自然科学基金100余项。医院每年派出50余位临床骨干赴国外研修学习，与世界20多个国家和地区的知名医疗机构建立了技术合作、学术交流往来关系。医院形成了领军人才、专家学者、学术带头人与青年才俊梯次搭配、优势互补的格局，多次被授予“山东省人才工作先进单位”称号。医院积极响应国家公立医院改革号召，深化人事分配制度改革，取消药品加成，优化门诊预约和服务流程，深入推进临床路径以及日间手术等工作落实，就医群众感受明显改善。医院开展了“爱心医疗救助工程”，连续18年每年为100位家庭贫困先心患儿免费实施手术，现已成功为1800余名贫困先心病患儿实施爱心救助，“大爱无疆”服务品牌受到社会广泛赞誉。社区“健康之家”服务和辐射作用日益显现，积极探索和推进分级诊疗工作，探索建立了学科型、项目型医联体模式，建立济宁周边、菏泽地区医联体医院40余家。2021年5月1日，济医附院太白湖院区（一期）正式启用，院区总建筑面积23.5万平方米，设计床位1500张，大大改善了驻地群众就医条件。太白湖院区的启用标志着医院进入“一院两区”发展时代，是医院发展史上具有里程碑意义的一件大事。医院将把太白湖院区打造成国家级绿色医院，并统筹“一院两区”构建新的发展格局，全面实现两个院区高质量协同发展。新院区运转情况良好，最大程度发挥了新院区功能，有效满足了人民群众就医需求，完善了太白湖新区服务功能，得到了社会各界的高度评价。在抗击新冠疫情工作中，院党委统一领导，统一部署，靠前指挥，高效率组建支援湖北医疗队、山新医院救援队、援市传染病医院医疗队、援市区医疗队和专家组、医院本部抗击疫情医疗队等。全院医护人员众志成城，不怕危险，勇往直前，取得了疫情防控工作的阶段性成果，医院无一例人员感染，向党和人民交上了一份合格的答卷，被省委、省政府授予“全省抗击新冠疫情先进集体”荣誉称号，被省总工会授予山东省“五一劳动奖状”，160余人受到中央、省、市级表彰。鉴于所取得的成绩，医院先后荣膺全国五一劳动奖状、全国卫生系统先进集体、全国先进基层党组织、全国精神文明建设先进单位、全国百姓放心百佳示范医院、全国模范职工之家、全国改善医疗服务示范医院、全民健康管理示范医院、全国巾帼建功先进集体等多项国家级荣誉。医院跻身全国综合医疗机构互联网品牌传播100强。医院将继续坚持“一切为了大众健康”的服务宗旨，努力把医院打造成为集医疗服务、科学研究及人才培养为一体的特色鲜明、国内知名的区域医学中心，为人民群众健康保驾护航。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。