大连市第六人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

大连市第六人民医院位于辽宁省大连市甘井子区陆港桧柏路269号，占地面积12.8万平方米，创建于1950年，是一所集预防、医疗、教学、科研、保健、康复为一体的三级综合医院，是大连市医保定点医院。医院设有肝病内科、感染性疾病科、传染病ICU病房、血液净化科、传染科门诊、肝病门诊、中医门诊、艾滋病门诊、外科、麻醉科、介入科、非传染性肝病科、肝病体检中心、慢病随访科、健康教育中心、消化科、呼吸科、内分泌科、心血管内科、肿瘤科、检验科、影像科、超声科、内窥镜科、药剂科、病理科、理疗科等。医院设有床位650张，配有GE磁共振成像仪（MRI）、菲利普16排螺旋CT、菲利普数字血管造影系统（DSA）以及彩色多普勒影像诊断仪和电子胃镜、肠镜等影像诊断设备，使医院具备了多手段、高水平的影像诊断能力；具有美国强生F5.1和VITROS350全自动干式生化分析仪、美国强生3600增强发光全自动免疫分析仪、德国西门子2400全自动生化分析仪、法国梅里埃公司生产的3D120全自动血培养仪、ViTEK2全自动细菌鉴定仪、罗氏公司生产的E411电化学发光全自动免疫分析仪、美国BD公司流式细胞仪、ABI3130基因测序仪，ABI7500基因扩增仪，COMBS全自动病毒载量检测仪、高频电治疗仪、高压氧舱、人工肾、人工肝支持系统、血脂净化机等医疗设备。2020年3月，大连市第六人民医院新型冠状病毒感染的肺炎应急病区获得辽宁省巾帼文明岗称号。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。