福建医科大学孟超肝胆医院丙酸血症推荐专家

福建医科大学孟超肝胆医院是一所集医疗、教学、科研和新技术研发于一体的大专科小综合三甲专科医院。医院始建于1947年，长期承担各种肝病、肝癌、肾脏（泌尿系统）、消化系统相关疾病和感染病的诊治、培训、会诊和教学任务。现有2个院区，拥有国家级平台和省级平台落户建设，并具备与国内先进单位同步开展新技术的能力，总体水平达到国内先进，并辐射我国东南部地区和东南亚国家及地区。 该医院在肝癌及胆胰肿瘤综合治疗、肝胆胰微创治疗、三镜联合复杂肝胆管结石诊疗、病毒性和非病毒性肝病综合治疗、肝病介入治疗、中西医结合肝病、肾脏（泌尿系统）相关疾病的内科治疗及内镜下微创治疗、肝肾移植、新发输入型感染病等防治方面形成了特色，并以质量立院、人才强院、科技兴院、文化树院为办院宗旨，全心全意为人民健康服务。 此外，医院还致力于健康教育和预防措施的宣传和实施，以修医德，行仁术，精研疫病，情怀肝胆的医院使命，打造有温度、有厚度的人文医院、智慧医院和现代化研究型医院，为患者和社会提供全方位的医疗服务和支持。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。