江西省赣州市立医院色素性视网膜炎推荐专家

广东省人民医院赣州医院（赣州市立医院）位于江西省赣南苏区中心城区（章贡区），是赣州市历史最为悠久的医院之一，创建于1924年。医院占地面积2.68万平方米，建筑面积5.7万平方米，开放床位820张，是一所集医疗、教学、科研与预防保健于一体的三级甲等综合性医院。医院拥有先进的医疗设施和设备，配备了两台西门子和飞利浦先进DSA、西门子64层128排螺旋CT、GEVV7彩超、西门子1.5T核磁共振等设备，总体达到全省先进、市内一流水平。医院拥有心血管、肿瘤、肾脏、老年疾病等四大诊疗中心，以及六大重点专科，致力于提升重点学科能力，为患者提供高水平的医疗服务。医院还与广东省人民医院合作共建国家区域医疗中心项目，成为江西省首批、赣南地区首家国家区域医疗中心。同时，医院在神经内科、神经外科、康复科、影像科、介入科等科室开展了卒中中心的建设，率先获得国家卫健委脑卒中防治工程委员会授予的高级卒中中心资质，为患者提供快速优效的卒中救治服务。医院还致力于科研成果的涌现，近年来国家自然科学基金、省自然科学基金立项数量突破历史，科研项目申报及成果产出创历史新高。为满足人民群众日益增长的医疗卫生健康需求，医院正在高标准建设赣州市立医院沙河院区（新院区），总投资约30亿元，新增设置床位3000张，将打造成一所智能化、现代化的大型公立三级甲等综合医院。医院致力于推动健康中国战略目标的实现，以“仁慈博爱、务实创新”的院训，为广大患者提供优质的医疗服务。同时，医院也积极开展健康教育和预防措施，帮助患者和社会了解相关疾病的信息，促进健康管理和疾病预防。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。