宝鸡市妇幼保健院原发性肉碱缺乏症推荐专家

我院始建于1954年，是陕西省首家三级甲等妇幼保健院，陕西中医药大学附属医院，陕西中医药大学研究生培养基地。医院下设妇产医院、儿童医院、代家湾分院，卧龙寺、金陵、石油社区卫生服务中心(站)和门诊部“三院三社区一门诊”，占地面积38亩，编制床位718张，设置临床、医技、保健及职能科室59个。现有职工1300余人，其中中高级专业技术人员498人，博士1人、硕士研究生51人。医院集医疗、保健、科研、教学为一体，承担市辖4区8县和高新技术产业开发区妇幼保健业务管理和技术指导、妇女儿童健康状况监测、基层妇幼人员培训、孕产妇与新生儿抢救、妇女儿童与社区居民基本医疗保健服务。孕产保健部为国家级母婴安全优质服务单位、陕西省产前超声筛查中心、陕西省危重孕产妇救治与转诊中心，产科为陕西省医学重点专科。全面拓展产前诊断中心业务，获准开展产前诊断技术、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，开设遗传咨询、多学科会诊。妇女健康部以女性系列保健为先导，为全市妇女提供青春期保健、更年期保健、医学美容、妇科内分泌、肿瘤、腔镜微创、中医妇科等全生命周期保健临床服务。儿童健康部为全国首批、省内唯一的国家级儿童早期发展示范基地，位列全国前10名。新生儿科成为国家临床重点专科、新生儿保健特色专科、全国新生儿学科培训基地。生殖医学中心建成全省首家地市级生殖医学中心，是全市唯一一家获准开展辅助生殖AIH项目单位，全面开展辅助生殖（IUI）业务，周期妊娠率、临床妊娠率两项指标均超过质量管理要求平均水平，成为全市生殖医学领域医学研究及临床转化应用的标杆。我院致力于提供全方位的妇幼保健服务，以医疗、保健、科研、教学为一体，不断提升专业水平和服务质量，为患者和社会提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。