内蒙古医科大学附属人民医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

北京大学肿瘤医院内蒙古医院（内蒙古医科大学附属肿瘤医院、内蒙古自治区肿瘤医院、内蒙古自治区癌症中心）成立于1921年，是一所集医疗、教学、科研、康复、防癌保健为一体的三级甲等肿瘤专科医院。经过多年的发展，医院现有床位900张，内设机构56个，外科科室10个，内科科室14个，医技科室9个。医院以“肿瘤精准医疗”为抓手，致力于肿瘤疾病的诊疗和研究，成立了内蒙古肿瘤防治学会、内蒙古乳腺疾病防治学会、内蒙古分子诊断学会，推动科研项目的开展。同时，医院不断引进先进的医疗设备和技术，通过MDT远程医疗技术对肿瘤患者进行多学科综合评估，制定诊疗方案和优化治疗流程，为患者提供精准化治疗。 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传的视神经退行性疾病，常见于15～35岁的男性患者。临床表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，伴有中心视野缺失及色觉障碍。对于此类疾病，医院致力于提高诊疗水平，推动医疗服务模式创新，通过科研项目和远程医疗技术，为患者制定个性化的治疗方案，延长患者生命，提高生存质量。在未来的发展中，医院将继续加强健康教育、早期筛查干预和健康管理，为更多百姓的生命健康保驾护航。通过不断创新和提高医疗服务质量，北京大学肿瘤医院内蒙古医院将成为一所集医疗技术、科技创新、医教协同、肿瘤防治、品牌影响力于一体的国家癌症区域医疗中心，为患者提供更好的诊疗服务。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。