厦门大学附属第一医院色素性视网膜炎推荐专家

厦门大学附属第一医院创办于1937年，经过80余年的发展，已成为闽西南规模最大的三级甲等综合性医院。医院拥有2500张编制床位，设有59个临床医技科室，拥有2个国家重点专科、15个省级临床重点专科等。医院拥有先进的医疗设备，包括螺旋断层放射治疗系统、PETCT、达芬奇手术机器人等，为患者提供高水平的诊疗服务。 医院高度重视医疗质量与安全，不断推进核心制度落实，规范临床诊疗行为，致力于开拓医疗新技术，取得了明显的医疗质量效率提升。医院在国家卫健委的绩效考核中排名全国前2-3%，在中国医院竞争力榜单中位列前100位，充分展现了医院在医疗质量和技术水平上的领先地位。 除了提供优质的诊疗服务外，医院还致力于医学教育和科研工作。作为福建医科大学等高校的教学医院，医院拥有丰富的临床教研资源，为学生提供优质的教学环境。医院还设立了多个科研平台，积极开展各类科研项目，取得了丰硕的科研成果。 此外，医院还注重荣誉称号的获得，曾获评“全国卫生系统先进集体”、“全国信息化创新医疗服务模式十佳医院”等荣誉，充分展现了医院在医疗服务和医学科研方面的卓越表现。 针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病，医院拥有丰富的临床经验和专业团队，能够为患者提供全面、个性化的诊疗方案，帮助患者有效管理疾病，提高生活质量。 综上所述，厦门大学附属第一医院作为一所综合性医院，不仅在医疗服务、教学科研方面具备较高水平，而且在罕见病诊疗方面也具备丰富经验，能够为患者提供全方位的医疗服务和关怀。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。