厦门市儿童医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)是一家由复旦大学附属儿科医院管理的全民事业单位,致力于打造国内一流、省内领先的儿童专科医院。医院秉承“一切为了孩子”的服务理念,拥有先进的诊疗设备,如3.0T西门子静音磁共振、64排飞利浦微平板CT等。医院设有多个临床医技科室,其中包括针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的专科治疗团队。通过引进国内外儿科领域的专家,医院在罕见病治疗方面积累了丰富的经验,成功救治了众多患者。作为国家儿童区域医疗中心试点项目单位,复旦大学附属儿科医院厦门医院将继续为儿童健康事业贡献力量。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

方建文
true 方建文 副主任医师
三级甲等 厦门市儿童医院
好评率:99% 接诊量:759 平均响应:15分钟
多指、并指、扳机指、马蹄足、斜颈、髋关节发育不良、脊柱侧弯等儿童四肢与脊柱畸形的矫正,微创治疗儿童骨折,儿童骨与关节肿瘤、炎症的治疗
林彩梅
true 林彩梅 副主任医师
三级甲等 厦门市儿童医院
好评率:99% 接诊量:182 平均响应:6小时
擅长儿科呼吸系统、消化系统、神经系统等常见病、多发病的诊治,尤其擅长儿童癫痫、脑(膜)炎、抽动障碍、神经肌肉疾病、儿童发育异常等神经系统疾病的诊治。
苏立明
false 苏立明 副主任医师
三级甲等 厦门市儿童医院
好评率:100% 接诊量:48 平均响应:15分钟
小儿呼吸系统疾病,尤其急性上呼吸道感染、气管支气管炎、重症肺炎、哮喘及鼻炎、过敏性咳嗽或者反复喘息等等。
晋艳勇
true 晋艳勇 副主任医师
三级甲等 厦门市儿童医院
好评率:100% 接诊量:141 平均响应:1小时
小儿外科常见病的综合诊治,主治小儿神经外科相关疾病,擅长小儿腔镜操作,小儿微创专科,小儿神经外科诊疗技术及微创相关诊治方案。门诊时间安排:周一,周三,周六上午 地点:门楼3楼外科9号诊室,小儿神经外科门诊。
杨琴
false 杨琴 主治医师
三级甲等 厦门市儿童医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
矮小症,性早熟等生长发育疾病,多动症、自闭症、抽动障碍等发育行为疾病,营养元素缺乏等疾病的诊治,营养喂养指导
李思思
false 李思思 住院医师
三级甲等 厦门市儿童医院
好评率:100% 接诊量:241 平均响应:-
师从复旦大学儿科医院、国家名老中医时毓民教授、俞建教授。擅长儿童青春期早发育、性早熟、过敏性鼻炎、肥胖、厌食、慢性咳嗽等儿童常见病的中西医结合治疗。
杨蜜
true 杨蜜 主治医师
三级甲等 厦门市儿童医院
好评率:100% 接诊量:261 平均响应:15分钟
儿童常见病及多发病
陈青林
false 陈青林 主治医师
三级甲等 厦门市儿童医院
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
先天性心脏病,右侧小切口房间隔缺损修补术,室间隔缺损修补等手术,胸腔镜辅助下膈肌折叠术、肺囊腺瘤、肺囊肿等手术,漏斗胸、鸡胸等胸壁畸形矫治等
隋晓东
true 隋晓东 主治医师
三级甲等 厦门市儿童医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长小儿呼吸、消化等常见病多发病,呼吸专业研究生,临床经验丰富。
刘燕
true 刘燕 主治医师
三级甲等 厦门市儿童医院
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
待补充
患友问诊

我有飞蚊症,最近复查发现视网膜边缘有色素沉着,500度近视加200度闪光,晚上路灯也能看清,想了解这是否是夜盲症的表现?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:24

患者最近几天发现看东西颜色从浅变深,偶尔伴随视物模糊和眼前发黑,担心自己可能有视网膜或黄斑问题,想了解更多信息。患者信息:无特殊病史,近期无明显外伤或感染。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:24

高度近视900度的患者,最近出现黑影飘动的症状,想知道可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:24

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:24

我最近发现我的眼睛在一秒钟内突然变黄了,平时用眼较多,视力没有下降,想了解这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:24

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:24

我眼睛有问题,之前检查出视网膜色素变性,想了解更多信息,年轻时就被诊断出这种病,很担心。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:24

我最近视力下降,眼睛疲劳干涩,高血压患者,想了解眼底加渗的诊断和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:24

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:24

55岁患者,近期眼睛疲劳、视力模糊,询问是否适合服用叶黄素?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:24
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