厦门市第五医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

厦门市第五医院(厦门大学附属第一医院翔安院区),始建于1947年,是一家集医、教、研为一体的现代化公立三级综合医院。医院在神经病领域具有显著的专业实力,尤其擅长治疗共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病。医院引进了60余名高层次人才,并聘请国内外著名专家教授为学科带头人,如中国工程院钟世镇院士等。医院是国家住院医师规范化培训基地,也是福建医科大学等院校的教学基地。医院设有多个国家级医学专科培训基地,致力于精准新医学项目研究。在神经病治疗方面,厦门市第五医院以其强大的医疗、科研平台,为患者提供专业、高效的医疗服务,助力患者战胜疾病。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

黄玉明
true 黄玉明 副主任医师
三级其他 厦门市第五医院
好评率:99% 接诊量:952 平均响应:2小时
常见病,多发病,老年病
钟璐红
true 钟璐红 主治医师
三级其他 厦门市第五医院
好评率:99% 接诊量:466 平均响应:-
皮肤痤疮,高血压,冠心病,糖尿病,头晕头痛,脑血管疾病,贫血感染,哮喘,慢性疲劳
赵汝家
false 赵汝家 住院医师
三级其他 厦门市第五医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
詹嘉立
true 詹嘉立 住院医师
三级其他 厦门市第五医院
好评率:100% 接诊量:874 平均响应:-
擅长上呼吸道感染,肺部感染、慢性阻塞性肺病、咳嗽变异性哮喘、支气管扩张、支气管哮喘等呼吸系统疾病。慢性胃炎、消化性溃疡、胃食管反流,腹泻,肝功能异常,乙肝,高血压等疾病的诊治。
付保忠
false 付保忠 副主任医师
三级其他 厦门市第五医院
好评率:99% 接诊量:208 平均响应:-
胃肠道疾病(如:胃肠炎 、消化性溃疡、胃食管反流病); 呼吸系统疾病(如各种咳嗽、感冒、肺炎等);内分泌、循环系统及老年性疾病的诊治(如:高血压、糖尿病、及老年性腰腿疼痛、骨质疏松等)。 内科常见病,
患友问诊

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:44

左眼黄斑区模糊,细节不清,已做基本眼科检查,寻求更详细的诊断和治疗建议,患者信息:未知

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:44

40岁男性,高血压和糖尿病患者,近期发现眼底加渗,想了解治疗方法和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:44

五岁孩子如何补充叶黄素?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:44

我女儿的眼睛里突然出现了一个黑点,暂时没有任何不适感,想知道这是什么情况?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:44

一名男性患者发现右眼中央有一个直径大约5毫米的黑点,担心是否是严重的病,向医生咨询。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:44

我眼睛上有一块黄色斑块,碰到黑眼珠,想知道是否需要手术?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:44

飞蚊症多年,近期检查发现色素性视网膜炎,担心视力问题。患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:44

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:44

52岁男性,询问药物使用问题及注意事项,包括副作用、用药时间、饮食禁忌等。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:30:44
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