厦门市中医院色素性视网膜炎推荐专家

厦门市中医院（北京中医药大学东直门医院厦门医院）创办于1956年，是一家中医特色鲜明、综合实力突出的三级甲等综合性中医院。医院拥有国家区域医疗中心建设资质，编制床位1200张，建筑面积9.6万平方米，现有职工1877人，其中高级职称419人，硕士博士409人。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面具有丰富的经验和专业水平。医院设有神经病科、眼科、内科等多个专业科室，拥有国家临床重点专科和国家中医药管理局重点学科。医院注重疾病的预防和健康教育，致力于提供高水平的诊疗服务，吸引着来自亚洲、欧美等多个国家和地区的患者前来就诊。同时，医院还开展对外中医适宜技术培训班，为中医药在海外的传播和交流做出了重要贡献。作为国家中医药服务出口基地，医院将继续致力于中医药的国际交流与合作，为患者提供更好的医疗服务和健康管理。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。