北京中西医结合医院丙酸血症推荐专家

北京中西医结合医院是一所拥有丰富历史积淀和卓越实力的三级甲等中西医结合医院。医院始建于1952年，经过70年的发展，已成为集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的综合性医疗机构。医院拥有国家级重点专科肾内科、脑病科、护理专科、心内科，以及北京市重点学科心内科等专业科室。此外，医院还建立了国家中医药管理局中药药理（心血管）三级实验室，为临床诊治提供重要保障。 在治疗罕见遗传病丙酸血症方面，北京中西医结合医院拥有专业的医疗团队和多学科联合诊疗模式，为患者提供高水平的诊疗服务。同时，医院积极开展科研项目，参与国家自然基金项目、中医药科技项目等，并取得了丰硕的成果，为临床诊疗提供了最新的科研支持。 作为海淀区中西医结合健康养老示范基地和指导中心，以及海淀区中医医疗中心，北京中西医结合医院在中医药创新发展中发挥了示范引领作用。医院还积极参与国际交流与合作，承担多项国际教学项目，努力将中医精粹推向国际舞台。 在未来，“十四五”时期，北京中西医结合医院将继续坚持中西医结合的办院方针，力争成为集医教研防康五位一体的领先国内、享誉国际的三级甲等中西医结合医院，为患者提供更高水平的医疗服务。同时，医院也将继续致力于罕见遗传病的诊疗和研究，为患者提供更专业的治疗方案和健康教育，助力患者更好地了解疾病、预防疾病。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。