玉环市人民医院始建于1931年，2022年8月晋升为三级乙等综合医院，是温州医科大学附属第一医院玉环分院，是温州医科大学、江西九江学院、安徽医科大学的教学医院，荣获“全国文明单位”、浙江省首批“绿色医院”、浙江省“平安医院”。全院占地137亩，建筑面积41592.37平方米；核定床位和实际开放床位均为600张。医院改扩建预计2023年底投用，建成后将新增床位600张。现有在职职工1165人，其中卫技人员1027人、硕士51人、高级职称239人。年服务门急诊病人133万人次，住院病人3.1万人次，平均住院日6.56天。医院拥有飞利浦DSA、西门子1.5T磁共振、64排螺旋CT、高压氧舱、全自动生化流水线等先进医疗设备，促进医院综合服务能力不断提升。常规开展急诊PCI、脑血管造影取栓术、三腔心脏起博器植入、肝叶切除术、全髋关节置换术等手术，实现“外科微创化、内科介入化、诊断分子化”。胸痛、卒中中心通过国家认证。在2021年度国家二级公立医院绩效考核中排名全国第一。医院不断改善群众就医体验，提高服务效率，各工作区域实现了信息化，群众就医实现一部手机走完就医全程。2018年5月，医院牵头成立玉环市人民医院健共体集团，下设坎门、大麦屿、玉城、芦浦、海山5家分院，集团有职工1812人，开放床位745张，2022年服务门急诊249万人次、出院3.4万人次。集团坚持以人民健康为中心，以群众“少生病、生小病、晚生病”为目标，以慢病为突破口，以医防融合为支撑，通过管理辐射、技术引领和资源共享扎实推进一体化运作，构建“预防+治疗+康复”三位一体的整合型健康服务体系，为百姓提供全域全民全程健康服务。健共体建设成绩突出受到省委省政府通报表彰，入选浙江省“院科两优德医双强”公立医院选树名单，获评“全国紧密型县域医共体建设优秀实践案例”“全国基层卫生健康优秀创新案例”，成为“全国县域医共体建设慢病培训基地”，参与“千县工程”县级医院能力提升“慢病中心”建设指南撰写，入选“全国防控重大慢病创新融合试点项目”、中国健康促进与教育协会县域慢病健康管理分会主委单位，2022年首轮国家紧密型县域医共体考核中获“A++”最高等次。医院同多家省、市医院建立了合作。温医大附一院专家长期在院坐诊，会诊、手术随叫随到。是浙江省人民医院影像远程会诊协作医院，实现疑难影像片同步诊断。引进李兰娟、宁光等3个院士项目，以及上海仁济薛蔚、浙大二院超声黄品同、温医大附一院心内科黄伟剑、台州恩泽医疗中心叶丽萍等国内知名的10个名医工作室，群众家门口看名医成为新常态。我院以“仁德、精术、济世、创新”为院训，以科学的管理、精湛的技术、先进的设备、高尚的医德服务社会，努力把医院建设成为浙东南沿海高水平的医疗中心，为“健康浙江”建设贡献力量。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。