济南市第二妇幼保健院-地中海贫血特性-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

济南市第二妇幼保健院始建于1953年，是一所集妇幼保健、生殖健康、优生优育、医疗、预防、康复、教学、科研于一体的三级甲等妇幼保健机构，山东大学齐鲁医院分级诊疗合作医院、山东省研究型医院分子诊断与遗传咨询专业委员会主委单位、北京病痛挑战基金会共建罕见病综合服务站、山东大学附属儿童医院合作医院、济南市妇幼专科联盟单位、山东省中医药妇科专科联盟单位、国家首批命名的“爱婴医院”、“全国妇幼保健机构中医药工作示范单位”、“全省医德医风示范医院”、“省级儿童早期发展示范基地”、全市卫生系统“工作实绩突出单位”。山东省超声学会莱芜彩超会诊点、济南市急危重症新生儿救治中心、济南市残疾儿童康复服务定点机构、市计划生育技术指导中心、市产前筛查与诊断中心、市新生儿疾病及听力筛查中心。医院承担济南市莱芜地区妇女儿童健康状况及影响因素信息的收集、汇总、分析工作，开展济南市莱芜地区妇幼保健、计划生育、优生优育、不孕不育、生殖健康等领域的科学技术研究并组织推广，面向社会开展疾病诊治、保健、预防、计划生育技术、生殖健康、产前筛查、新生儿疾病筛查等服务，为基层医疗保健机构提供业务指导和技术支持。院总建筑面积4.36万平方米，业务用房建筑面积2.7万平方米，编制床位300张，开放床位300张，内设孕产保健部、儿童保健部、妇女保健和计划生育技术服务部三大部。设置科室54个，10个病区，并配有MICU、NICU、PICU，其中妇产科、新生儿科、检验科为市级重点学科，儿科、妇产科床位数占全院总床位数的90.67%。医院现有职工700余人，卫生专业技术人员630人，高级职称83人，中级职称278人。拥有万元以上医疗设备260余台（件），德国西门子螺旋CT、DR、数字胃肠机、腹腔镜、宫腔镜、乳腺钼钯机、进口高档彩超、全自动生化分析仪、呼吸机、孕产妇及新生儿重症监护系统等先进医疗设备设施。年总诊疗人数48万余人次，年出院人数1.7万余人次。多年来，医院坚持“微笑服务、暖心服务，努力让群众满意”的服务宗旨；牢记妇幼健康使命，坚持妇幼卫生工作方针，以保健为中心，强化公益性，按照全生命周期和三级预防理念，为妇女儿童提供从出生到老年的主动、连续的管理和服务，全力建设鲁中地区妇女儿童医疗保健中心，打造省会妇幼品牌。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。