新疆医科大学第六附属医院高苯丙氨酸血症推荐专家

新疆医科大学第六临床医学院（第六附属医院）是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级甲等骨科专科医院。医院始建于1957年，拥有全疆最大的骨科单元，擅长治疗包括高苯丙氨酸血症在内的多种骨科疾病。医院设有新疆维吾尔自治区脊柱外科研究所，专注于脊柱矫形和人工关节置换等领域，在治疗高苯丙氨酸血症相关并发症方面具有丰富经验。医院积极开展国际合作，多次举办上合组织骨科峰会，成为中亚骨科中心，为高苯丙氨酸血症患者提供高质量的诊疗服务。医院拥有一支强大的专业团队，现有专业技术人员1068人，其中包括多位骨科领域专家，致力于为患者提供全方位的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。