中国连云港，国家“一带一路”交汇点强支点，国家东中西区域合作示范区，新亚欧大陆桥东方起点，国家首批沿海开放城市、全国文明城市、国家卫生城市、国家园林城市、全国绿化模范城市、中国优秀旅游城市、《西游记》文化发源地。连云港市妇幼保健院坐落于连云港市海州区，是一所集医疗、保健、预防、教学、科研为一体的国家三级甲等妇幼保健院，江苏省医院协会妇幼保健院分会主任委员单位。为南京医科大学康达学院附属医院，上海红房子妇产科医院技术指导单位，上海市儿童医院友好合作单位，南京市妇幼保健院集团成员单位，南京市儿童医院医联体成员单位，连云港市妇幼保健集团牵头单位。占地面积139.6亩，一期总建筑面积约92720.3平方米（含地下建筑面积），现有编制床位938张，开放床位536张，在职职工1025名，专业技术人员889名，其中省市级医学领军人才、重点人才、青年人才等55名，省市级临床重点专科10个、重点学科（含建设单位）18个，博士硕士研究生170余人，享受国务院特殊津贴2人，国内知名专家“名医工作室”及“特聘专家工作室”12个。新生儿科和产科分别为省、市级危重救治中心。2022年分娩量6993人次，总门急诊人数127.2万余人次（其中含核酸检测和体检人次），同比增长42.08%，如不含核酸检测和体检人次，同比下降5.84%；中医门诊48408人次。院区建设坚持“共享妇幼健康、共创美好生活”的理念，按照妇幼保健机构功能与定位，从建筑设计、流程布局、细节服务、后勤保障等全方位致力于打造全周期全方位全过程、有温度有情感有人文的现代化妇幼保健院，获国家级妇幼保健机构优秀建设项目“匠心”项目奖，在建筑设计、布局流程、装修装饰三项评比中获得全优。近年来共接待逾200家来自全国各级医疗保健机构来院参观交流；国家和省领导多次来院调研指导。该院率先在全国推行“大保健”模式，大部制改革获得中国妇幼保健协会和同行的肯定。设立孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部三大学科部。孕产保健部开展孕前和孕早期出生缺陷预防、孕中期产前诊断(筛查)并为孕产妇提供孕前、孕期、产后母婴等一系列医疗保健服务。妇女保健部提供不孕不育症规范诊疗、辅助生殖技术（试管婴儿）、妇女常见病防治、盆底、妇女肿瘤、妇女内分泌疾病诊疗、乳腺保健、青春期、更老年期保健、计划生育等服务项目,为全市妇女健康保驾护航。儿童保健部开设了新生儿疾病筛查、儿童早期发展干预、各种儿童常见病多发病防治、高危儿管理、儿童生长发育指导、儿童眼、耳鼻喉、口腔健康促进及疾病诊治、儿童营养、心理疾病诊治、残障儿童康复、儿童健康管理、中医调理、家庭护理及婴幼儿照护等三十余项服务项目，开辟了全市儿童早期综合发展服务新领域。该院先后荣获全国实施妇女儿童发展纲要先进集体、全国百家优秀爱婴医院、国家级儿童早期发展示范基地、全国改善医疗服务示范医院、国家级敬老文明号、全国巾帼文明示范岗、全国母婴友好医院、产后母婴康复机构标准级特优等、全省妇幼健康服务工作突出贡献集体三等功、全省妇幼健康特色文化单位等荣誉称号,连续多年荣获全市卫生计生事业综合考评优秀奖。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。