视频简介:肝豆状核变性的常规检查
作者:河南省人民医院 神经内科 副主任医师 张东锋
内容:本病发病年龄悬殊起病的环境和病情的进展速度不一样,各脏器的受损的顺序和程度也存在着明显的差异,以及体内铜沉积的部位和数量仍然存在一定的个体差异,造成了不同脏器为主的全身性功能损害,临床上表现为进行性加剧的以锥体外系症状为主的脑损害,以及肝硬化为主的肝损害,以及血尿、蛋白尿等肾脏受损和角膜色素环等症状体征,部分患者可以出现血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病。临床表现是复杂多样造成了临床诊断的困难,因此完善辅助检查对于肝豆的诊断十分重要,我们根据美国肝豆的诊断指南和我国的肝豆诊断与治疗指南,开展了肝豆的相关检查、血清铜蓝蛋白的检测、血清铜氧化酶、血清铜、尿铜、肝脏检查,肝脏包括彩超、磁共振包括转氨酶这些,还有就是血尿常规、肝铜含量、脑影像学的磁共振,包括骨密度、骨关节X线检查,以及包括电生理检查、电生理是脑电图、脑干诱发电位、包括肌电图等这些检查,另外我们还要进行双眼的K-F环检查心理测试以及IQ检测包括基因检测。
视频简介:肝豆状核变性患者能结婚吗?
作者:河南省人民医院 神经内科 副主任医师 张东锋
内容:肝豆作为一种常染色体隐性遗传性疾病,多是隔代发病同胞发病其下一代患病风险达到50%,从优生优育的角度不主张患者生育,无论是女性或者是男性的肝豆患者与非肝豆患者分配一般均有可能出现肝豆患者,但几率是并不大的。肝豆患者需要长期的综合驱铜治疗,目前的主要驱铜药物有DMPS、DMSA 、青霉胺以及葡萄糖酸锌等,肝豆患者的孕妇在妊娠过程中前3到4个月,以及哺乳期三个月母乳喂养,这时候建议暂停服用各种驱铜药物,而青霉胺长期应用不良反应较多,是影响生育的主要药物。对男性的患者来说,建议在计划配偶妊娠前3到6个月暂停各种驱铜药,要对于女性患者来说在计划妊娠前六个月,均要停用各种驱铜药物,因此计划妊娠的女性患者在六个月前就要系统的规律地,住院驱铜治疗包括在妊娠后产后1到2个月,仍然需要规律地住院驱铜治疗,这样对于孕妇本人及胎儿都有好处,不容易产生症状加重或者是症状恶化,不然会可能导致孕妇的病情加重或恶化,自然流产或者早产以及胎儿的发育不良而致畸形,产后3到6个月为了保证母体的身体健康,以及病情的加重建议继续住院治疗,同时在妊娠期间要在妇产科医生的指导下,定期对孕妇以及胎儿进行监测,如实的告知自己的病情以便于获得更多的帮助。
视频简介:肝豆状核变性患者应该注意哪些?
作者:河南省人民医院 神经内科 副主任医师 张东锋
内容:肝豆状核变性患者治疗上应注意:首先是忌擅自乱用药物;另外忌从恐慌不安到急于求成,对自己的症状有无改善,操之过急;忌不按医嘱服药,随心所欲,不进行相关的检查而长期服药;忌治疗上不规律,断续治疗,随意自行停服驱铜药物。所以,确诊了本病的患者,要进行持续的终身治疗。
视频简介:肝豆状核变性饮食要注意什么?
作者:河南省人民医院 神经内科 副主任医师 张东锋
内容:肝豆状核变性患者出现了假性球麻痹等引起的吞咽困难的,应该忌食馒头、包子、烧饼等块状食物。还有一些腹型、肝型或者肝脑型的肝豆患者常并发有食管的静脉曲张,要避免吃坚硬的、带刺的以及油炸的食物,进食的时候要细嚼慢咽,防止坚硬的食物损伤曲张的食管静脉。一些急性或者慢性肝功能衰竭的患者,要严格控制蛋白质的摄入,待意识障碍改善以后再逐渐增加,一般为每天30克,但是禁食蛋白质时间不要过长,以免加重了低蛋白血症,进而影响了肝细胞的修复还有一些患者并有腹水,一般给予低盐高蛋白的饮食,多吃一些黑鱼汤冬瓜汤,这样可能有一定的利尿消肿的功效。另外要增加有机盐的摄入,因为有机盐、有机酸与铜结合形成不溶性的化合物,延缓了铜的吸收,加速它的排泄。另外由于铜盐沉积,继发的钙磷代谢障碍,加上用的金属络合剂,药物的长期应用,往往形成了弥漫性的骨质脱钙,应给予油骨头汤 、蛋黄等含钙量高的食物,必要时口服或者静脉补充一些钙剂,儿童患者应当同时服用维生素D,避免骨质疏松。
视频简介:什么是肝豆状核变性?
作者:河南省人民医院 神经内科 副主任医师 张东锋
内容:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,又称Wilson病,肝豆状核变性是目前临床可治的少数神经遗传疾病之一,如果能够获得早期的诊断,长期系统的驱铜治疗,可使得患者享受与健康人一样的生命和寿命,如果患者不能够接受长期的规律的综合驱铜治疗,最终会致残致死,给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担。
在灯光的照耀下,一个面黄肌瘦的孩子看起来如同一个小金人,事实上,他皮肤巩膜的颜色让人毛骨悚然,但有些许的心疼,他,到底是怎么了?
他精神萎靡,表情痛苦,说实话,还能活多久,医生心里也是未知数。
但是在谈话的时候,却是下了病危通知书的。
一个男人和一个女人哭着问医生,就没有别的办法了吗?
医生并没有给他们准确的答复,只是说,我们会尽力的。
12岁之前,平安无事,12岁以后,病入膏肓,究竟是什么疾病,如此凶险?
医生说,很不幸,12岁的小毛被确诊为肝豆状核变性,很多家长对这种疾病,都会感到陌生,医学上,肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,因P型ATP7B基因异常,导致铜在体内蓄积,虽然从出生开始到发病前可以有很长一段时间的无症状期,但随着体内铜含量的逐渐增加,5-12岁之后儿童就会发病。
因为肝脏是进行铜代谢的主要器官,所以一旦大量的铜蓄积,就会直接损害肝脏,轻者会出现慢性活动性肝炎,重者则有可能出现肝硬化,急性或亚急性肝炎,甚至是爆发型肝炎。
也有一些患者出现神经系统的症状,比如程度不等的锥体外系症状,如腱反射亢进,肌张力改变,精细动作困难,肢体震颤,面无表情,构音及书写困难等等。
因为属于基因突变所致疾病,所以到目前为止,尚没有一种特效的治疗方法,为了对抗铜沉积,患者往往需要终身服药。
遗憾的是,因为发现不及时,送到医院的时候,小毛已经出现了严重的爆发型肝炎,医生将其收进重症监护室,给予及全力抢救,但遗憾的是,抢救了十天,用了将近十万,小毛的病情却越来越差,甚至出现了腹腔积液,消化道出血等不良并发症。
最终,小毛的父母含泪签字放弃抢救,12岁,生命就此枯萎,怎能不让人扼腕叹息。
千万不要忽视肝豆状核变性,越早发现治疗效果越好,一般判断有无此病,最简单的方法就是到医院抽血检查血清铜蓝蛋白,正常儿童体内铜蓝蛋白打的含量是200-400mg/L,如果低于200mg/L,则要警惕此病。
肝豆状核变性的孩子,在角膜边缘可以出现棕黄色的色素环,呈环状,因此也被称为K-F环,这是此病的典型表现,更不能忽视。
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2019年6月,怀孕3个月的王媛媛被丈夫推下34米高的悬崖,造成多处骨折,孩子也没有保住......
时隔5年,在24年中秋,媛媛在微博上给大家报喜,迎来了新生命。评论区除了温暖的祝福,也注意到一些网友们对于“辅助生殖”的关注。媛媛是“80后”,对于35岁以上的高龄不孕女性,做辅助生殖该注意什么?
今天我们一起来解读《中国高龄不孕女性辅助生殖临床实践指南》,来解答大家的小疑惑。
1.高龄不孕女性必看这2点:
2.卵巢储备功能有哪些检查?
3.辅助生殖和受精方式的选择
4.哪些女性要选择控制性超促排卵
5.要不要做PGS?单胚移植还是多胚胎移植?
参考文献:
中华医学会生殖医学分会. 中国高龄不孕女性辅助生殖临床实践指南. 中国循证医学杂志, 2019, 19(3): 253-270. doi: 10.7507/1672-2531.201812103
秋冬季
是呼吸道传染病的高发季节
刚 开学
不少 家长 便吐槽
自家孩子中招了
孩子生病
全家糟心
近日
中国疾控中心发布提醒
我国每年报告的流感聚集性疫情中
90%以上 发生在学校和托幼机构
应对秋冬季流感
家长们要做好 准备 。
- 什么是流感?
流感就是流行性感冒的简称,由流感病毒所引起的,急性呼吸道的传染,患流感的病人会有发烧,头疼,害怕冷,全身酸困疼痛,咽喉发炎,有的时候还会恶心,甚至呕吐的症状。
- 流感主要症状
流感的症状包括两个方面:一方面是呼吸道的症状,部分病人可以有咽痛或者咳嗽、鼻塞、流涕,多数病人是没有的。另一方面就是全身的症状,流感全身感染,重度症状是非常突出的,先是发烧,如高烧39℃以上,多数病人是高烧,当然也有少数病人,温度可能到不了 39-40℃ ,而且持续时间比较长。
- 如何治疗流感
流感治疗措施包括抗病毒和对症治疗两部分。
抗流感病毒药物:目前针对流感病毒的口服抗病毒药物主要是神经氨酸酶抑制剂,常用的药物包括奥司他韦 等 。一旦 确诊 流感,抗流感病毒药物使用越早越好,尤其是发病48小时之内使用,但即便病程超过 48 小时,一旦明确流感,也应积极用药 , 可以缩短病程 。
对症治疗措施:主要以退热、缓解不适为主。 一般 38.5 ℃以下且宝宝精神状态好可先不用退热药,可先用物理降温。
退热药物:体温超过 38.5 ℃,但体温不是唯一喂药标准,还要结合宝宝精神状,可用美林 ( 主要成分布洛芬 ) 或泰诺林(对乙酰氨基酚),其中一种。如发热频繁,间隔 4 ~ 6 小时后可重复使用, 24 小时内最多用 4 次。
注意:孩子 发热期间每 30 分钟测体温,持续高温要观察有无惊厥。 若孩子 发热伴精神不好、吃得很差、严重吐泻、尿量减少、抽搐等去看急诊。
提示:本内容仅作参考,不能代替面诊(文中所提及药品,必须在专业医生的指导下使用),如有不适请尽快线下就医。
在儿科神经领域,我们时常会遇到一种特殊类型的癫痫——儿童笑性癫痫。这种病症以发作时伴随的笑容或笑声为特点,容易让家长和医生混淆,误以为是孩子的顽皮表现。然而,儿童笑性癫痫是一种需要及时确诊和治疗的疾病。那么,儿童笑性癫痫究竟应该如何确诊呢?
首先,我们需要了解儿童笑性癫痫的基本特征。它通常发生在3岁至12岁的儿童之间,发病率较低,但症状却极具特点。孩子在发作时,会表现出不自主的、反复的笑声或笑容,有时伴随着面部表情的扭曲。这种笑容并非孩子感到高兴,而是一种病态的表现。
为了确诊儿童笑性癫痫,医生通常会采取以下步骤:
详细询问病史:医生会详细询问家长关于孩子发作的情况,包括发作的频率、持续时间、发作时的表现等。此外,还会了解家族中是否有癫痫病史,以及孩子是否有其他神经系统疾病。
体格检查:医生会对孩子进行全面体格检查,排除其他可能导致类似症状的疾病。如脑瘫、智力障碍等。
神经系统检查:医生会对孩子的神经系统进行检查,包括脑电图(EEG)、脑磁图(MEG)等。这些检查有助于发现脑内异常放电情况,从而为诊断提供依据。
影像学检查:如头颅MRI、CT等,可以帮助医生了解孩子脑部的结构变化,排除其他可能导致癫痫的疾病。
观察孩子发作时的表现:医生会观察孩子发作时的笑容或笑声,判断其是否符合儿童笑性癫痫的特点。
排除其他原因导致的笑容:医生还会排除其他可能导致孩子笑容的疾病,如精神疾病、感染性疾病等。
一旦确诊为儿童笑性癫痫,医生会根据孩子的具体情况制定治疗方案。目前,药物治疗是首选方法,如抗癫痫药物。对于部分难治性病例,可能需要考虑手术治疗。
值得一提的是,儿童笑性癫痫并非不可治愈。早期发现、早期治疗是提高治愈率的关键。因此,家长在孩子出现不自主笑容或笑声时,应及时带孩子就诊,以免延误病情。
癫痫的治疗药物种类繁多,包括但不限于抗惊厥药、情绪稳定剂等。药物的选择必须根据癫痫的类型、发作的频率和严重程度、患者的年龄和健康状况等因素综合考虑。其中,新型抗癫痫药物(AEDs)的发展为患者提供了更多的选择,这些药物在提高疗效的同时,力图降低副作用。
以卡马西平为例,这是一种常用的抗癫痫药物,特别适用于部分性发作的患者。它通过调节神经细胞膜上的离子通道,减少神经元的过度放电,从而控制癫痫发作。然而,卡马西平可能会引起一些不良反应,如皮疹、血液系统异常等,因此在治疗初期需要密切监测患者的反应。
对于一些难以控制的患者,可能会采用联合用药的策略。比如,左乙拉西坦是一种相对较新的抗癫痫药物,它的确切作用机制尚未完全明了,但它能够有效减少多种类型的癫痫发作,并且与其他药物相比,副作用较小,因此在联合用药中常被考虑。
当然,药物治疗并非一蹴而就的过程。患者在使用药物的过程中,需要定时定量地服用,不能随意中断或更换药物,以免引起癫痫发作的反弹或者药物副作用加剧。同时,医生会根据患者的病情变化,定期评估药物的效果和副作用,适时调整治疗方案。
癫痫患者的生活不仅仅是关于药物的治疗,还包括生活方式的调整。例如,保持规律的作息时间,避免过度劳累,减少压力,都是有助于控制病情的重要因素。在饮食上,虽然并没有特定的癫痫饮食,但均衡的饮食和适量的水分摄入对维持身体健康至关重要。
需要强调的是,癫痫患者对药物的个体差异很大,医生通常会根据患者的具体情况“量身定做”治疗方案。因此,与医生保持良好的沟通,及时反馈治疗效果和任何不适,对优化治疗方案至关重要。
总之,癫痫的药物治疗是一个复杂而细致的过程,它需要患者、家属和医生的共同努力,才能达到最佳的治疗效果。对药物的选择和应用,必须建立在充分了解患者病情的基础上,兼顾疗效与安全,以期让癫痫患者能够过上尽可能正常的生活。
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