中信湘雅生殖与遗传专科医院高苯丙氨酸血症推荐专家

中信湘雅生殖与遗传专科医院，作为全国首家全面实施人类辅助生殖技术（含人类精子库）的专科医院，致力于生殖健康领域的研究与治疗。医院在首席科学家卢光琇教授及院长林戈教授的带领下，通过制度创新与科技创新，已成功实施辅助生殖周期超4.2万个，累计助孕健康婴儿超20万个，为社会和谐贡献力量。医院拥有遗传学、生殖医学等专业博士学位授予点，发表SCI论文432篇，承担国家级科研项目259项，并获得多项科技进步奖项。特别在高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病的治疗上，医院凭借其精湛的辅助生殖技术和丰富的临床经验，为患者提供专业、高效的治疗方案，助力家庭幸福。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。