辽宁省朝阳市中心医院丙酸血症推荐专家

朝阳市中心医院，历经80余年的发展，已成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性三级甲等医院。医院在罕见病如丙酸血症的治疗方面具有显著优势，拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备。丙酸血症作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，我院通过综合治疗，如基因检测、药物治疗、营养支持等，有效缓解患者症状，提高患者生活质量。医院承担朝阳市包括丙酸血症在内的19个质量控制中心，全市占比50%，年均开展新医疗技术40余项，填补地区多项空白。朝阳市中心医院，为患者提供全方位、高质量的医疗服务，助力罕见病患者的健康之路。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。